Özellik
Absent toe
Aplasia of a toe. That is, absence of all phalanges of a non-hallux digit of the foot and the associated soft tissues.
Özet
- Diğer adları
- Absent toes, Aplasia of toe
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Read the genes linked to Absent toe, and the rest of your genome, with one test.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alAbsent toe ile ilişkili 12 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Absent toe özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Her zaman | 1 durumda |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| NOTCH1notch receptor 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERI1exoribonuclease 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde