Varyant
GAA A486P
NM_000152.5(GAA):c.1456G>C (p.Ala486Pro)
- p.Ala486Pro
- p.A486P
- rs1283045273
- ClinVar sınıflandırması
- Muhtemelen patojenik
- İnceleme durumu
- 4 üzerinden 3 yıldızUzman panelince gözden geçirilmiş
- Son değerlendirme
- 6 Nisan 2026
- Uzman paneli
- ClinGen Lysosomal Storage Disorder Variant Curation Expert Panel
Veriler 2026-10-12 ClinVar sürümüne göre güncel · Dante Labs veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bfBilgiler son olarak 16 Ekim 2026 tarihinde değişti
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Özet
A486P, GAA genindeki bir yanlış anlam (missense) varyantıdır: genin kodladığı proteindeki tek bir amino asidi değiştirir. ClinVar, bunu Pompe Disease (Glycogen Storage Disease II) için muhtemelen patojenik olarak sınıflandırıyor (Uzman panelince gözden geçirilmiş).
ClinVar sınıflandırmaları
| Durum | Sınıflandırma | İnceleme durumu | Bildirimler | Son değerlendirme |
|---|---|---|---|---|
| Pompe Disease (Glycogen Storage Disease II)ClinVar VCV002675751 (yeni sekmede açılır) | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldızUzman panelince gözden geçirilmiş | 1 bildirim | 6 Nisan 2026 |
ClinVar'ın 2026-10-12 sürümünde kaydettiği şekliyle sınıflandırmalar. Kanıtlar gözden geçirildikçe ClinVar bunları günceller.
Konumu: GAA
A486P, GAA geninin MANE Select transkriptinde (NM_000152.5) 20 ekzonun 10. ekzonunda yer alır.
Moleküler ayrıntılar
| Gen | GAA |
|---|---|
| Transkript | NM_000152.5MANE Select |
| Kodlayan DNA değişimi (HGVS c.) | c.1456G>C |
| Protein değişimi (HGVS p.) | p.Ala486Prop.A486P |
| Öngörülen sonuç | Missensemissense_variant (yeni sekmede açılır) |
| Öngörülen etki | Orta |
| Konum (GRCh38) | chr17:80110745 G>C |
| Konum (GRCh37) | chr17:78084544 G>C |
| dbSNP ID | rs1283045273 (yeni sekmede açılır) |
| ClinVar Varyasyon Kimliği | VCV002675751 (yeni sekmede açılır) |
| ClinVar Allele ID | 2835870 |
| ClinGen Allele Registry ID | CA401366835 (yeni sekmede açılır) |
| ClinVar adı | NM_000152.5(GAA):c.1456G>C (p.Ala486Pro) |
GAA A486P diğer veritabanlarında
Bu varyantı inceleyen 2 rapor
Bu Genome Test durum raporlarının bazıları, incelediği varyantlar arasında A486P varyantını da içerir.
| Rapor | Durumlar | Kalıtım |
|---|---|---|
| Lysosomal Storage Disease | Lysosomal storage disease (other and unspecified types) | |
| Pompe Disease | Pompe Disease (Glycogen Storage Disease II) | Otozomal resesif |
GAA geninin diğer varyantları
- A14Rfs*18Patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- A150Gfs*27Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- A382Lfs*10Patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- A610Dfs*88Patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- A691Sfs*7Patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- A761Ifs*35Patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- c.-32-1G>CMuhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- c.-32-2A>GMuhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- c.-32-3C>APatojenik4 üzerinden 3 yıldız
- c.-32-13T>GIVS1-13T>GPatojenik4 üzerinden 3 yıldız
Sınırlamalar
Bu sayfa, bir genetik varyant hakkında kamuya açık bilgileri açıklamaktadır. Bir tanı değildir ve sizin ya da başka birinin bu varyantı taşıyıp taşımadığı hakkında hiçbir şey söylemez.
Sınıflandırmalar ClinVar'dan alınmakta olup yeni kanıtlar incelendikçe değişebilir. Buradaki bir sınıflandırma, bugün ClinVar'daki ya da bir laboratuvarın bildirdiği sınıflandırmadan farklı olabilir.
Kısa okumalarla yapılan tüm genom dizilemesi, özellikle tekrarlayan veya birbirine çok benzeyen DNA bölgelerinde ve büyük eklemelerde, silmelerde ya da yeniden düzenlenmelerde bazı varyantları kaçırabilir veya yanlış çağırabilir.
Kendi sonuçlarınızdaki ya da ailenizdeki bir varyant hakkında sorularınız varsa bir genetik danışmanla veya doktorunuzla görüşün.
Kaynaklar ve katkıda bulunanlar
- ClinVar (sürüm 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information tarafından sağlanan sınıflandırmalar.
- Mondo Disease Ontology'den (sürüm 2026-10-06) alınan hastalık terimleri, CC BY 4.0 lisansı altında kullanılmaktadır.
- HUGO Gene Nomenclature Committee'den (sürüm 2026-10-16) alınan gen sembolleri ve adları.
- ClinGen Allele Registry'den (sürüm 2026-10-16-c4908f54) alınan allel tanımlayıcıları.
- dbSNP'den (sürüm b157), National Center for Biotechnology Information tarafından sağlanan referans SNP tanımlayıcıları.
- Gene Curation Coalition, GenCC'den (sürüm 2026-10-16) alınan gen–hastalık bağlantıları.
- Genome in a Bottle Consortium'dan (sürüm v3.6) alınan zor bölgeler.
- MANE'den (sürüm v1.5), NCBI ve EMBL-EBI tarafından sağlanan transkriptler.
- mehari'den (sürüm 0.11.0) alınan öngörülen sonuçlar; transkript modelleri cdot'tan alınmıştır.
- 16 Ekim 2026 tarihli Dante Labs veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf kullanılarak oluşturulmuştur.
Bu sayfayı alıntılayın
Dante Labs. (16 Ekim 2026). GAA A486P (c.1456G>C, rs1283045273) (Sürüm 2026.10.16-c6eea6bf). Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/genes/gaa/variants/a486p
Dante Labs. GAA A486P (c.1456G>C, rs1283045273) [Internet]. Sürüm 2026.10.16-c6eea6bf. 16 Ekim 2026 [alıntılandığı tarih: 16 Ekim 2026]. Şuradan kullanılabilir: https://dantelabs.com/genes/gaa/variants/a486p
Tüm genomunuzu okuyun
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde