İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

BFSP1

beaded filament structural protein 1

Özet

Sitogenetik konum
20p12.1
Koordinatlar
Kromozom 20: 17.493.905–17.531.379 (GRCh38)
Eksonlar
37,5 kb boyunca 8 ekson
Protein
665 amino asit
Diğer adları
CP94, CP115, LIFL-H, filensin
MANE Select transkripti
ENST00000377873.8NM_001195.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kalıtsal Doğumsal ve Juvenil Katarakt

    • Erken Başlangıçlı Non-Sendromik Katarakt

      Doğumda veya hayatın erken döneminde ortaya çıkan, başka bir bulgu eşlik etmeyen katarakt; kristalin genleri (CRYAA, CRYBB2, CRYGD ve diğerleri), GJA3, GJA8 ve MIP gibi mercek genlerindeki değişikliklerden kaynaklanır.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Çocuklarda erken tespit ve cerrahi, ambliyopiye bağlı kalıcı görme kaybını önlemeye yardımcı olur; aile üyelerine göz muayenesi önerilebilir.

BFSP1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 20, BFSP1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. BFSP1 ve yakınındaki 7 gen, kromozom 20 üzerinde, 17.012.642 ile 18.012.641 arasında.Kromozom 2020p12.1p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3317,2 Mb17,4 Mb17,6 Mb17,8 Mb18 MbPCSK2: 17.226.107–17.484.578, ileri iplikPCSK2BFSP1: 17.493.905–17.531.379, geri iplikBFSP1DSTN: 17.569.152–17.609.919, ileri iplikDSTNRRBP1: 17.613.678–17.682.295, geri iplikRRBP1BANF2: 17.693.672–17.735.873, ileri iplikBANF2SNX5: 17.941.597–17.969.022, geri iplikSNX5OVOL2: 17.956.979–18.059.188, geri iplikOVOL2MGME1: 17.968.093–17.991.136, ileri iplikMGME1BFSP1 şeması: kromozom 20 üzerinde geri yönde 8 eksonEkzon 6: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 8: 17.493.905–17.495.029, 1.125 bazEkson 7: 17.496.938–17.497.023, 86 bazEkson 6: 17.498.820–17.499.040, 221 bazEkson 5: 17.508.889–17.508.996, 108 bazEkson 4: 17.511.976–17.512.068, 93 bazEkson 3: 17.514.721–17.514.816, 96 bazEkson 2: 17.524.848–17.524.908, 61 bazEkson 1: 17.530.953–17.531.379, 427 baz876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 37,5 kb uzunluğunun 2,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.998 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi BFSP1 genini nasıl okur

3

BFSP1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, BFSP1 genindeki 37,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). BFSP1 geni: beaded filament structural protein 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/bfsp1

Vancouver

Dante Labs. BFSP1 geni: beaded filament structural protein 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/bfsp1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al