Gen
ARHGAP19
Rho GTPase activating protein 19
- HGNC 23724(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000213390(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 84986(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 10q24.1
- Koordinater
- Kromosom 10: 97 222 179–97 292 637 (GRCh38)
- Exoner
- 12 exoner på 70,5 kb
- Protein
- 494 aminosyror
- Även känd som
- FLJ00194, MGC14258
- MANE Select-transkript
- ENST00000358531.9NM_032900.6
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs ARHGAP19, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser ARHGAP19 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är ARHGAP19 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 5,4 kb av genens 70,5 kb, och 1 485 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest ARHGAP19
1
position i ARHGAP19 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 70,5 kb av ARHGAP19, med introner inräknade, inte bara de 5,4 kb exoner.
Egenskaper kopplade till ARHGAP19
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ARHGAP19 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Demyelinating motor neuropathy
- Falls
- Fluid-filled cyst in spinal cord
- Impaired distal proprioception
- Impaired distal vibration sensation
- Impaired temperature sensation
Visa ytterligare 12 egenskaper
- Impaired toe-walking ability
- Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy
- Motor axonal neuropathy
- Motor polyneuropathy
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Peripheral axonal neuropathy
- Peripheral nerve disease
- High stepping
- Babinski sign
- Decreased touch sensation in extremities
- Impaired vibratory sensation
- Waddling gait
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). ARHGAP19-genen: Rho GTPase activating protein 19. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/arhgap19
Dante Labs. ARHGAP19-genen: Rho GTPase activating protein 19 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/arhgap19
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor