Gen
FBLN1
fibulin 1
- HGNC 3600↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000077942↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 2192↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 22q13.31
- Koordinater
- Kromosom 22: 45 502 883–45 601 135 (GRCh38)
- Exoner
- 17 exoner på 98,3 kb
- Protein
- 703 aminosyror
- Även känd som
- FBLN
- MANE Select-transkript
- ENST00000327858.11NM_006486.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs FBLN1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser FBLN1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är FBLN1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,9 kb av genens 98,3 kb, och 2 112 av dessa baser kodar för proteinet.
Egenskaper kopplade till FBLN1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som FBLN1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Difficulty articulating speech
- Dystonia
- Fluid-filled cyst in spinal cord
- Infantile spasms
- IQ between 34 and 49
Visa ytterligare 3 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). FBLN1-genen: fibulin 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/fbln1
Dante Labs. FBLN1-genen: fibulin 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/fbln1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor