Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

DAB1

DAB adaptor protein 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1p32.2
Koordinater
Kromosom 1: 56 994 778–57 424 060 (GRCh38)
Exoner
15 exoner på 429,3 kb
Protein
555 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
MANE Select-transkript
ENST00000371236.7NM_001365792.1
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Autosomala dominanta cerebellära ataxier (SCA och DRPLA)

    • Autosomal dominant cerebellär ataxiAutosomalt dominant

      En grupp dominant ärftliga ataxier, inklusive SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Josephs sjukdom), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B och DRPLA, orsakade av repetitionsexpansioner eller punktvarianter i gener som ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 och FGF14.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Genetisk rådgivning och presymptomatisk testning för släktingar, sjukgymnastik och symtomlindring; vissa former, till exempel SCA27B, kan svara på specifik medicinering.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är DAB1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där DAB1 finns. DAB1 och 5 gener i närheten på kromosom 1, från 56 565 495 till 57 853 343.Kromosom 11p32.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4456,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 MbPLPP3: 56 494 751–56 645 301, bakåt-strängPLPP3PRKAA2: 56 645 206–56 715 335, framåt-strängPRKAA2FYB2: 56 718 789–56 819 735, bakåt-strängFYB2C8A: 56 854 752–56 918 223, framåt-strängC8AC8B: 56 928 282–56 974 383, bakåt-strängC8BDAB1: 56 994 778–57 424 060, bakåt-strängDAB1Diagram över DAB1: 15 exoner på bakåt-strängen av kromosom 1Exon 15: 56 994 778–56 998 128, 3 351 baserExon 14: 57 010 680–57 010 790, 111 baserExon 13: 57 011 145–57 011 272, 128 baserExon 12: 57 014 883–57 015 431, 549 baserExon 11: 57 023 531–57 023 639, 109 baserExon 10: 57 025 981–57 026 043, 63 baserExon 9: 57 062 884–57 062 943, 60 baserExon 8: 57 069 360–57 069 425, 66 baserExon 7: 57 071 023–57 071 061, 39 baserExon 6: 57 071 522–57 071 641, 120 baserExon 5: 57 072 283–57 072 414, 132 baserExon 4: 57 136 543–57 136 641, 99 baserExon 3: 57 145 290–57 145 429, 140 baserExon 2: 57 290 964–57 291 166, 203 baserExon 1: 57 423 930–57 424 060, 131 baser1510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,3 kb av genens 429,3 kb, och 1 668 av dessa baser kodar för proteinet.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). DAB1-genen: DAB adaptor protein 1. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/dab1

Vancouver

Dante Labs. DAB1-genen: DAB adaptor protein 1 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/dab1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test