Gen
CFAP298
cilia and flagella associated protein 298
- HGNC 1301(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000159079(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 56683(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 21q22.11
- Koordinater
- Kromosom 21: 32 599 354–32 612 377 (GRCh38)
- Exoner
- 7 exoner på 13 kb
- Protein
- 290 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt recessiv
- Även känd som
- FLJ20467, FBB18, CILD26, Kur, DNAAF16
- Tidigare symboler
- C21orf48, C21orf59
- MANE Select-transkript
- ENST00000290155.8NM_021254.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs CFAP298, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Primär ciliär dyskinesi
- Autosomalt recessiv
En sällsynt, genetiskt heterogen sjukdom som främst påverkar luftvägarna och kännetecknas av kronisk sjukdom i de övre och nedre luftvägarna. Ungefär hälften av PCD-patienterna har en lateralitetsdefekt i organen (situs inversus totalis eller situs ambiguus/heterotaxi).
- ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Nedärvning
- Autosomalt recessiv
- Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.
Så är CFAP298 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3,5 kb av genens 13 kb, och 873 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest CFAP298
5
positioner i CFAP298 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 13 kb av CFAP298, med introner inräknade, inte bara de 3,5 kb exoner.
Egenskaper kopplade till CFAP298
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CFAP298 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the respiratory system
- Decreased nasal nitric oxide
- Immotile cilia
- Neonatal respiratory distress
- Abnormal sputum
- Permanent enlargement of the airways of the lungs
- Respiratory tract infection
- Wet cough
- Lithoptysis
Visa ytterligare 9 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). CFAP298-genen: cilia and flagella associated protein 298. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cfap298
Dante Labs. CFAP298-genen: cilia and flagella associated protein 298 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cfap298
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor