Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

PATL2

PAT1 homolog 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
15q21.1
Koordinater
Kromosom 15: 44 665 732–44 711 323 (GRCh38)
Exoner
18 exoner på 45,6 kb
Protein
543 aminosyror
Även känd som
Pat1a
MANE Select-transkript
ENST00000682850.1NM_001387263.1
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Kvinnlig infertilitet

    • ärftlig defekt i oocytmognaden
      • 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Så är PATL2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 15, med en parentes där PATL2 finns. PATL2 och 14 gener i närheten på kromosom 15, från 44 188 528 till 45 188 527.Kromosom 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.344,2 Mb44,4 Mb44,6 Mb44,8 Mb45 MbFRMD5: 43 870 761–44 195 278, bakåt-strängFRMD5GOLM2: 44 288 699–44 415 758, framåt-strängGOLM2CTDSPL2: 44 427 187–44 529 038, framåt-strängCTDSPL2EIF3J: 44 537 055–44 564 631, framåt-strängEIF3JSPG11: 44 554 436–44 663 688, bakåt-strängSPG11PATL2: 44 665 732–44 711 323, bakåt-strängPATL2B2M: 44 711 253–44 718 851, framåt-strängB2MTRIM69: 44 728 986–44 767 829, framåt-strängTRIM69TERB2: 44 956 687–44 979 229, framåt-strängTERB2SORD: 45 023 116–45 077 185, framåt-strängSORDDUOX2: 45 092 650–45 114 185, bakåt-strängDUOX2DUOXA2: 45 114 325–45 118 421, framåt-strängDUOXA2DUOXA1: 45 117 364–45 130 611, bakåt-strängDUOXA1DUOX1: 45 129 450–45 165 576, framåt-strängDUOX1SHF: 45 165 572–45 201 175, bakåt-strängSHFDiagram över PATL2: 18 exoner på bakåt-strängen av kromosom 15Exon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 44 665 732–44 665 971, 240 baserExon 17: 44 666 392–44 666 541, 150 baserExon 16: 44 667 106–44 667 203, 98 baserExon 15: 44 668 342–44 668 482, 141 baserExon 14: 44 668 980–44 669 139, 160 baserExon 13: 44 669 280–44 669 413, 134 baserExon 12: 44 669 510–44 669 563, 54 baserExon 11: 44 669 777–44 669 874, 98 baserExon 10: 44 669 967–44 670 087, 121 baserExon 9: 44 672 015–44 672 156, 142 baserExon 8: 44 672 388–44 672 456, 69 baserExon 7: 44 673 235–44 673 377, 143 baserExon 6: 44 674 150–44 674 230, 81 baserExon 5: 44 675 486–44 675 691, 206 baserExon 4: 44 676 475–44 676 565, 91 baserExon 3: 44 710 096–44 710 214, 119 baserExon 2: 44 710 871–44 710 929, 59 baserExon 1: 44 711 020–44 711 323, 304 baser181510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,4 kb av genens 45,6 kb, och 1 632 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av PATL2

13

positioner i PATL2 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 45,6 kb av PATL2, inklusive introner, och inte bara de 2,4 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till PATL2

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som PATL2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PATL2-genen: PAT1 homolog 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/patl2

Vancouver

Dante Labs. PATL2-genen: PAT1 homolog 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/patl2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test