Egenskap
Absent toe
Aplasia of a toe. That is, absence of all phalanges of a non-hallux digit of the foot and the associated soft tissues.
Sammanfattning
- Även kallad
- Absent toes, Aplasia of toe
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Absent toe, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test12 gener kopplade till Absent toe
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Absent toe förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Alltid | I 1 tillstånd |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NOTCH1notch receptor 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ERI1exoribonuclease 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor