Egenskap
Partial absent skin pigmentation
Kliniskt namn: Partial albinism
Absence of melanin pigment in various areas, which is found at birth and is permanent. The lesions are known as leucoderma and are often found on the face, trunk, or limbs.
Sammanfattning
- Även kallad
- Congenital partial albinism on face, trunk, or limbs, Congenital partial leucoderma
- Kroppssystem
- Abnormality of the integument
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Partial absent skin pigmentation, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test10 gener kopplade till Partial absent skin pigmentation
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Partial absent skin pigmentation förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| PAX3paired box 3 | Alltid | I 2 tillstånd |
| LAMTOR2late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MYO5Amyosin VA | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| RAB27ARAB27A, member RAS oncogene family | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MLPHmelanophilin | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TYRP1tyrosinase related protein 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor