Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ITSN1

intersectin 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
21q22.11
Koordinater
Kromosom 21: 33 642 501–33 899 861 (GRCh38)
Exoner
40 exoner på 257,4 kb
Protein
1 721 aminosyror
Även känd som
SH3P17, MGC134948, MGC134949
Tidigare symboler
SH3D1A, ITSN
MANE Select-transkript
ENST00000381318.8NM_003024.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Nefrotiskt syndrom

    • Nefros

      Patologiska processer i NJUREN utan inflammatoriska eller neoplastiska inslag. Nefros kan vara en primär sjukdom eller en sekundär komplikation till andra sjukdomar. Den kännetecknas av NEFROTISKT SYNDROM, vilket visar på närvaro av PROTEINURI och HYPOALBUMINEMI med medföljande ÖDEM.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är ITSN1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 21, med en parentes där ITSN1 finns. ITSN1 och 16 gener i närheten på kromosom 21, från 33 271 181 till 34 271 180.Kromosom 2121q22.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.333,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 Mb34,2 MbIFNAR2-IL10RB: 33 229 892–33 297 160, framåt-strängIFNAR2-IL10RBIL10RB: 33 265 958–33 311 420, framåt-strängIL10RBIFNAR1: 33 324 387–33 359 864, framåt-strängIFNAR1IFNGR2: 33 403 205–33 479 348, framåt-strängIFNGR2TMEM50B: 33 432 190–33 480 004, bakåt-strängTMEM50BDNAJC28: 33 485 615–33 491 753, bakåt-strängDNAJC28GART: 33 498 517–33 543 524, bakåt-strängGARTSON: 33 542 214–33 577 481, framåt-strängSONDONSON: 33 559 542–33 589 015, bakåt-strängDONSON: 33 584 687–33 931 607, bakåt-strängCRYZL1: 33 589 341–33 643 926, bakåt-strängCRYZL1ITSN1: 33 642 501–33 899 861, framåt-strängITSN1ATP5PO: 33 901 027–33 915 853, bakåt-strängATP5POMRPS6: 34 072 889–34 362 252, framåt-strängMRPS6SLC5A3: 34 073 509–34 106 260, framåt-strängSLC5A3: 34 073 509–34 143 037, framåt-strängKCNE2: 34 180 729–34 371 390, framåt-strängKCNE2Diagram över ITSN1: 40 exoner på framåt-strängen av kromosom 21Exon 1: 33 642 501–33 642 713, 213 baserExon 2: 33 718 797–33 718 856, 60 baserExon 3: 33 721 178–33 721 270, 93 baserExon 4: 33 722 588–33 722 651, 64 baserExon 5: 33 735 044–33 735 204, 161 baserExon 6: 33 750 143–33 750 322, 180 baserExon 7: 33 751 810–33 751 906, 97 baserExon 8: 33 755 297–33 755 397, 101 baserExon 9: 33 761 923–33 761 986, 64 baserExon 10: 33 765 875–33 766 012, 138 baserExon 11: 33 767 713–33 767 828, 116 baserExon 12: 33 772 061–33 772 323, 263 baserExon 13: 33 774 729–33 774 878, 150 baserExon 14: 33 774 968–33 775 108, 141 baserExon 15: 33 781 461–33 781 548, 88 baserExon 16: 33 781 994–33 782 133, 140 baserExon 17: 33 794 341–33 794 468, 128 baserExon 18: 33 797 379–33 797 608, 230 baserExon 19: 33 799 808–33 799 929, 122 baserExon 20: 33 802 430–33 802 444, 15 baserExon 21: 33 810 975–33 811 222, 248 baserExon 22: 33 813 913–33 814 072, 160 baserExon 23: 33 818 267–33 818 472, 206 baserExon 24: 33 819 241–33 819 323, 83 baserExon 25: 33 823 487–33 823 653, 167 baserExon 26: 33 826 818–33 826 863, 46 baserExon 27: 33 829 624–33 829 745, 122 baserExon 28: 33 834 307–33 834 424, 118 baserExon 29: 33 836 441–33 836 632, 192 baserExon 30: 33 856 736–33 856 857, 122 baserExon 31: 33 858 686–33 858 792, 107 baserExon 32: 33 865 151–33 865 334, 184 baserExon 33: 33 867 233–33 867 331, 99 baserExon 34: 33 875 354–33 875 521, 168 baserExon 35: 33 882 243–33 882 455, 213 baserExon 36: 33 883 550–33 883 671, 122 baserExon 37: 33 885 041–33 885 123, 83 baserExon 38: 33 885 439–33 885 522, 84 baserExon 39: 33 886 287–33 886 460, 174 baserExon 40: 33 888 152–33 899 861, 11 710 baser15101520253035405′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 17 kb av genens 257,4 kb, och 5 166 av dessa baser kodar för proteinet.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ITSN1-genen: intersectin 1. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/itsn1

Vancouver

Dante Labs. ITSN1-genen: intersectin 1 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/itsn1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test