Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

DLC1

DLC1 Rho GTPase activating protein

Sammanfattning

Cytogenetisk position
8p22
Koordinater
Kromosom 8: 13 083 361–13 514 851 (GRCh38)
Exoner
18 exoner på 431,5 kb
Protein
1 528 aminosyror
Även känd som
HP, ARHGAP7, STARD12, DLC-1, p122-RhoGAP
MANE Select-transkript
ENST00000276297.9NM_182643.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Nefrotiskt syndrom

    • Nefros

      Patologiska processer i NJUREN utan inflammatoriska eller neoplastiska inslag. Nefros kan vara en primär sjukdom eller en sekundär komplikation till andra sjukdomar. Den kännetecknas av NEFROTISKT SYNDROM, vilket visar på närvaro av PROTEINURI och HYPOALBUMINEMI med medföljande ÖDEM.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är DLC1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 8, med en parentes där DLC1 finns. DLC1 och 3 gener i närheten på kromosom 8, från 12 651 870 till 13 946 342.Kromosom 88p22p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.312,8 Mb13 Mb13,2 Mb13,4 Mb13,6 Mb13,8 MbLONRF1: 12 721 897–12 756 073, bakåt-strängLONRF1TRMT9B: 12 945 642–13 031 503, framåt-strängTRMT9BDLC1: 13 083 361–13 514 851, bakåt-strängDLC1C8orf48: 13 566 869–13 568 288, framåt-strängC8orf48Diagram över DLC1: 18 exoner på bakåt-strängen av kromosom 8Exon 18: 13 083 361–13 085 931, 2 571 baserExon 17: 13 086 290–13 086 463, 174 baserExon 16: 13 088 487–13 088 704, 218 baserExon 15: 13 090 252–13 090 470, 219 baserExon 14: 13 091 318–13 091 432, 115 baserExon 13: 13 092 612–13 092 825, 214 baserExon 12: 13 094 759–13 094 957, 199 baserExon 11: 13 095 086–13 095 245, 160 baserExon 10: 13 098 399–13 098 575, 177 baserExon 9: 13 099 347–13 100 770, 1 424 baserExon 8: 13 102 790–13 102 853, 64 baserExon 7: 13 110 742–13 110 823, 82 baserExon 6: 13 115 586–13 115 657, 72 baserExon 5: 13 305 269–13 305 302, 34 baserExon 4: 13 393 553–13 393 693, 141 baserExon 3: 13 401 470–13 401 619, 150 baserExon 2: 13 499 049–13 500 196, 1 148 baserExon 1: 13 514 602–13 514 851, 250 baser181015′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 7,4 kb av genens 431,5 kb, och 4 587 av dessa baser kodar för proteinet.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). DLC1-genen: DLC1 Rho GTPase activating protein. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/dlc1

Vancouver

Dante Labs. DLC1-genen: DLC1 Rho GTPase activating protein [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/dlc1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test