Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

DAAM2

dishevelled associated activator of morphogenesis 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
6p21.2
Koordinater
Kromosom 6: 39 792 376–39 904 869 (GRCh38)
Exoner
25 exoner på 112,5 kb
Protein
1 068 aminosyror
Även känd som
KIAA0381, NPHS24
MANE Select-transkript
ENST00000274867.9NM_001201427.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Nefrotiskt syndrom

    • Nefros

      Patologiska processer i NJUREN utan inflammatoriska eller neoplastiska inslag. Nefros kan vara en primär sjukdom eller en sekundär komplikation till andra sjukdomar. Den kännetecknas av NEFROTISKT SYNDROM, vilket visar på närvaro av PROTEINURI och HYPOALBUMINEMI med medföljande ÖDEM.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är DAAM2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 6, med en parentes där DAAM2 finns. DAAM2 och 2 gener i närheten på kromosom 6, från 39 348 623 till 40 348 622.Kromosom 66p21.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2739,4 Mb39,6 Mb39,8 Mb40 Mb40,2 MbKIF6: 39 329 990–39 725 441, bakåt-strängKIF6DAAM2: 39 792 376–39 904 869, framåt-strängDAAM2MOCS1: 39 899 578–39 934 551, bakåt-strängMOCS1Diagram över DAAM2: 25 exoner på framåt-strängen av kromosom 6Exon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 25: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 39 792 376–39 792 465, 90 baserExon 2: 39 856 247–39 856 470, 224 baserExon 3: 39 860 928–39 861 017, 90 baserExon 4: 39 864 433–39 864 507, 75 baserExon 5: 39 864 980–39 865 074, 95 baserExon 6: 39 867 510–39 867 843, 334 baserExon 7: 39 868 823–39 868 933, 111 baserExon 8: 39 870 340–39 870 443, 104 baserExon 9: 39 871 506–39 871 572, 67 baserExon 10: 39 873 238–39 873 355, 118 baserExon 11: 39 875 330–39 875 468, 139 baserExon 12: 39 878 203–39 878 261, 59 baserExon 13: 39 878 404–39 878 588, 185 baserExon 14: 39 879 178–39 879 477, 300 baserExon 15: 39 883 962–39 884 069, 108 baserExon 16: 39 887 486–39 887 592, 107 baserExon 17: 39 888 679–39 888 763, 85 baserExon 18: 39 891 341–39 891 447, 107 baserExon 19: 39 891 634–39 891 722, 89 baserExon 20: 39 896 812–39 896 980, 169 baserExon 21: 39 897 175–39 897 282, 108 baserExon 22: 39 898 877–39 898 937, 61 baserExon 23: 39 900 077–39 900 208, 132 baserExon 24: 39 901 302–39 901 472, 171 baserExon 25: 39 901 813–39 904 869, 3 057 baser15101520255′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,2 kb av genens 112,5 kb, och 3 207 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest DAAM2

4

positioner i DAAM2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 112,5 kb av DAAM2, med introner inräknade, inte bara de 6,2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). DAAM2-genen: dishevelled associated activator of morphogenesis 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/daam2

Vancouver

Dante Labs. DAAM2-genen: dishevelled associated activator of morphogenesis 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/daam2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test