Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

ITSN2

intersectin 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2p23.3
Koordinater
Kromosom 2: 24 202 864–24 360 536 (GRCh38)
Exoner
40 exoner på 157,7 kb
Protein
1 697 aminosyror
Även känd som
KIAA1256, SWAP, SH3P18, SWA, PRO2015
Tidigare symboler
SH3D1B
MANE Select-transkript
ENST00000355123.9NM_006277.3
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Nefrotiskt syndrom

    • Nefros

      Patologiska processer i NJUREN utan inflammatoriska eller neoplastiska inslag. Nefros kan vara en primär sjukdom eller en sekundär komplikation till andra sjukdomar. Den kännetecknas av NEFROTISKT SYNDROM, vilket visar på närvaro av PROTEINURI och HYPOALBUMINEMI med medföljande ÖDEM.

      • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Så är ITSN2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 2, med en parentes där ITSN2 finns. ITSN2 och 12 gener i närheten på kromosom 2, från 23 781 700 till 24 781 699.Kromosom 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.323,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 Mb24,6 MbATAD2B: 23 748 664–23 927 221, bakåt-strängATAD2BUBXN2A: 23 926 788–24 004 909, framåt-strängUBXN2AMFSD2B: 24 009 826–24 063 679, framåt-strängWDCP: 24 029 347–24 049 575, bakåt-strängWDCPFKBP1B: 24 049 674–24 067 714, framåt-strängFKBP1BSF3B6: 24 066 654–24 076 476, bakåt-strängSF3B6FAM228B: 24 076 526–24 169 642, framåt-strängFAM228BTP53I3: 24 077 433–24 085 861, bakåt-strängTP53I3PFN4: 24 112 083–24 123 734, bakåt-strängPFN4: 24 124 366–24 190 436, framåt-strängFAM228A: 24 175 051–24 200 849, framåt-strängFAM228AITSN2: 24 202 864–24 360 536, bakåt-strängITSN2NCOA1: 24 490 983–24 770 702, framåt-strängNCOA1Diagram över ITSN2: 40 exoner på bakåt-strängen av kromosom 2Exon 40: 24 202 864–24 203 783, 920 baserExon 39: 24 204 245–24 204 418, 174 baserExon 38: 24 205 214–24 205 297, 84 baserExon 37: 24 208 237–24 208 319, 83 baserExon 36: 24 209 100–24 209 221, 122 baserExon 35: 24 209 818–24 210 033, 216 baserExon 34: 24 210 780–24 210 947, 168 baserExon 33: 24 212 650–24 212 748, 99 baserExon 32: 24 216 049–24 216 232, 184 baserExon 31: 24 217 907–24 218 013, 107 baserExon 30: 24 220 945–24 221 066, 122 baserExon 29: 24 246 129–24 246 320, 192 baserExon 28: 24 246 797–24 246 893, 97 baserExon 27: 24 248 629–24 248 750, 122 baserExon 26: 24 248 837–24 248 882, 46 baserExon 25: 24 252 345–24 252 511, 167 baserExon 24: 24 254 367–24 254 431, 65 baserExon 23: 24 257 888–24 258 093, 206 baserExon 22: 24 261 106–24 261 250, 145 baserExon 21: 24 261 561–24 261 742, 182 baserExon 20: 24 270 671–24 270 768, 98 baserExon 19: 24 271 766–24 271 941, 176 baserExon 18: 24 275 713–24 275 849, 137 baserExon 17: 24 284 763–24 284 843, 81 baserExon 16: 24 286 212–24 286 351, 140 baserExon 15: 24 293 688–24 293 775, 88 baserExon 14: 24 295 664–24 295 804, 141 baserExon 13: 24 298 665–24 298 814, 150 baserExon 12: 24 299 909–24 300 171, 263 baserExon 11: 24 301 154–24 301 239, 86 baserExon 10: 24 301 965–24 302 102, 138 baserExon 9: 24 303 799–24 303 862, 64 baserExon 8: 24 308 617–24 308 756, 140 baserExon 7: 24 310 284–24 310 380, 97 baserExon 6: 24 310 489–24 310 692, 204 baserExon 5: 24 312 212–24 312 375, 164 baserExon 4: 24 313 460–24 313 523, 64 baserExon 3: 24 315 132–24 315 224, 93 baserExon 2: 24 328 052–24 328 115, 64 baserExon 1: 24 360 304–24 360 536, 233 baser40353025201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,1 kb av genens 157,7 kb, och 5 094 av dessa baser kodar för proteinet.

Gener kopplade till samma tillstånd

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ITSN2-genen: intersectin 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/itsn2

Vancouver

Dante Labs. ITSN2-genen: intersectin 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/itsn2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test