Gen

TBXA2R

thromboxane A2 receptor

Cytogenetisk position: 19p13.3
Koordinater: Kromosom 19: 3 594 507–3 606 875 (GRCh38)
Exoner: 3 exoner på 12,4 kb
Protein: 343 aminosyror
MANE Select-transkript: ENST00000375190.10NM_001060.6
Lokustyp: Proteinkodande

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

Den här sidan som data

Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/tbxa2r.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Öppna JSON

Läs TBXA2R, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser TBXA2R ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Sekvensering av TBXA2R

13Lätt

Hur svår TBXA2R är att sekvensera med korta läsningar, av 100

Nästan alla exoner i TBXA2R ligger där korta läsningar kartläggs tydligt.

Det som tillkommer: andelen av TBXA2Rs exoner i varje typ av svår region

Kartläggbarhet1,3 %
Homologi0 %
Delas med chrY0 %
Referenstäckning0 %
Repetitioner3,6 %
GC-innehåll55 %

Ett Dante Labs-poäng från egen forskning, baserat på NIST:s Genome in a Bottle-kartor över svårsekvenserade regioner.Så poängsätts det

position i TBXA2R där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

Ett helgenomsprov täcker alla 12,4 kb av TBXA2R, inklusive introner, och inte bara de 2,6 kb exoner.

ClinVar pathogenic variants (1)

The TBXA2R variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

Sannolikt patogen 1

Variant	Conditions	ClinVar-klassificering	Granskningsstatus
NM_001060.6(TBXA2R):c.416C>A (p.Ser139Ter) (opens in a new tab)	bleeding disorder, platelet-type, 13, susceptibility to	Sannolikt patogen	1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare

Egenskaper kopplade till TBXA2R

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TBXA2R kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.19-9814e911.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TBXA2R-genen: thromboxane A2 receptor. Hämtad 19 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tbxa2r

Vancouver

Dante Labs. TBXA2R-genen: thromboxane A2 receptor [Internet]. [citerad 19 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tbxa2r

Ett test. Ett helt liv av svar.