Gen
SOHLH1
spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1
- HGNC 27845(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000165643(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 402381(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 9q34.3
- Koordinater
- Kromosom 9: 135 693 407–135 699 481 (GRCh38)
- Exoner
- 8 exoner på 6,1 kb
- Protein
- 387 aminosyror
- Även känd som
- NOHLH, TEB2, bA100C15.3, bHLHe80, SPATA27
- Tidigare symboler
- C9orf157
- MANE Select-transkript
- ENST00000425225.2NM_001101677.2
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs SOHLH1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Kvinnlig infertilitet
Nedsatt eller frånvarande förmåga hos en kvinna att bli gravid.
- 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Manlig infertilitet
Mannens oförmåga att befrukta en äggcell efter en angiven period av oskyddat samlag. Manlig sterilitet är permanent infertilitet.
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Så är SOHLH1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,4 kb av genens 6,1 kb, och 1 164 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest SOHLH1
2
positioner i SOHLH1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 6,1 kb av SOHLH1, med introner inräknade, inte bara de 1,4 kb exoner.
Egenskaper kopplade till SOHLH1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SOHLH1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). SOHLH1-genen: spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/sohlh1
Dante Labs. SOHLH1-genen: spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/sohlh1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor