Gen
SYCE1
synaptonemal complex central element protein 1
- HGNC 28852(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000171772(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 93426(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 10q26.3
- Koordinater
- Kromosom 10: 133 554 847–133 565 583 (GRCh38)
- Exoner
- 13 exoner på 10,7 kb
- Protein
- 351 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt recessiv
- Även känd som
- bA108K14.6, CT76
- Tidigare symboler
- C10orf94
- MANE Select-transkript
- ENST00000343131.7NM_001143764.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs SYCE1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Kvinnlig infertilitet
- SYCE1-relaterad gametogen sviktAutosomalt recessiv
Ett recessivt tillstånd orsakat av bialleliska varianter i SYCE1 som leder till azoospermi hos män och primär ovarieinsufficiens hos kvinnor.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Nedsatt eller frånvarande förmåga hos en kvinna att bli gravid.
- 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Manlig infertilitet
- Gametogenetisk svikt relaterad till SYCE1Autosomalt recessiv
En recessiv sjukdom orsakad av bialleliska varianter i SYCE1 som ger azoospermi hos män och primär ovarieinsufficiens hos kvinnor.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Mannens oförmåga att befrukta en äggcell efter en angiven period av oskyddat samlag. Manlig sterilitet är permanent infertilitet.
- 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Nedärvning
- Autosomalt recessiv
- Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.
Så är SYCE1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,3 kb av genens 10,7 kb, och 1 056 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest SYCE1
1
position i SYCE1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 10,7 kb av SYCE1, med introner inräknade, inte bara de 1,3 kb exoner.
Egenskaper kopplade till SYCE1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SYCE1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). SYCE1-genen: synaptonemal complex central element protein 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/syce1
Dante Labs. SYCE1-genen: synaptonemal complex central element protein 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/syce1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor