Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

ARMC2

armadillo repeat containing 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
6q21
Koordinater
Kromosom 6: 108 848 422–108 974 476 (GRCh38)
Exoner
18 exoner på 126,1 kb
Protein
867 aminosyror
Även känd som
DKFZp434P0714, bA787I22.1
MANE Select-transkript
ENST00000392644.9NM_032131.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Manlig infertilitet

    • Mannens oförmåga att befrukta en äggcell efter en angiven period av oskyddat samlag. Manlig sterilitet är permanent infertilitet.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är ARMC2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 6, med en parentes där ARMC2 finns. ARMC2 och 6 gener i närheten på kromosom 6, från 108 411 449 till 109 411 448.Kromosom 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27108,6 Mb108,8 Mb109 Mb109,2 Mb109,4 MbAFG1L: 108 294 892–108 526 796, framåt-strängAFG1LFOXO3: 108 559 652–108 684 774, framåt-strängFOXO3ARMC2: 108 848 422–108 974 476, framåt-strängARMC2SESN1: 108 984 309–109 095 097, bakåt-strängSESN1CEP57L1: 109 095 105–109 174 418, framåt-strängCEP57L1CD164: 109 307 627–109 382 536, bakåt-strängCD164PPIL6: 109 390 215–109 441 171, bakåt-strängPPIL6Diagram över ARMC2: 18 exoner på framåt-strängen av kromosom 6Exon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 108 848 422–108 848 546, 125 baserExon 2: 108 854 225–108 854 485, 261 baserExon 3: 108 858 199–108 858 271, 73 baserExon 4: 108 868 824–108 868 995, 172 baserExon 5: 108 876 143–108 876 350, 208 baserExon 6: 108 894 467–108 894 543, 77 baserExon 7: 108 899 694–108 899 792, 99 baserExon 8: 108 904 230–108 904 405, 176 baserExon 9: 108 910 899–108 911 001, 103 baserExon 10: 108 912 335–108 912 558, 224 baserExon 11: 108 928 088–108 928 233, 146 baserExon 12: 108 936 900–108 936 999, 100 baserExon 13: 108 953 033–108 953 351, 319 baserExon 14: 108 961 572–108 961 694, 123 baserExon 15: 108 962 014–108 962 127, 114 baserExon 16: 108 964 180–108 964 312, 133 baserExon 17: 108 964 980–108 965 140, 161 baserExon 18: 108 973 357–108 974 476, 1 120 baser151015185′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,7 kb av genens 126,1 kb, och 2 604 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ARMC2

2

positioner i ARMC2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 126,1 kb av ARMC2, med introner inräknade, inte bara de 3,7 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till ARMC2

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ARMC2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ARMC2-genen: armadillo repeat containing 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/armc2

Vancouver

Dante Labs. ARMC2-genen: armadillo repeat containing 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/armc2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test