Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

RSPH4A

radial spoke head component 4A

Sammanfattning

Cytogenetisk position
6q22.1
Koordinater
Kromosom 6: 116 616 479–116 632 985 (GRCh38)
Exoner
6 exoner på 16,5 kb
Protein
716 aminosyror
Även känd som
dJ412I7.1, FLJ37974, RSPH6B, CILD11
Tidigare symboler
RSHL3
MANE Select-transkript
ENST00000229554.10NM_001010892.3
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Primär ciliär dyskinesi

    • Autosomalt recessiv

      En sällsynt, genetiskt heterogen sjukdom som främst påverkar luftvägarna och kännetecknas av kronisk sjukdom i de övre och nedre luftvägarna. Ungefär hälften av PCD-patienterna har en lateralitetsdefekt i organen (situs inversus totalis eller situs ambiguus/heterotaxi).

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Så är RSPH4A uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 6, med en parentes där RSPH4A finns. RSPH4A och 16 gener i närheten på kromosom 6, från 116 124 732 till 117 124 731.Kromosom 66q22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27116,2 Mb116,4 Mb116,6 Mb116,8 Mb117 MbNT5DC1: 116 100 804–116 249 497, framåt-strängNT5DC1COL10A1: 116 118 909–116 158 747, bakåt-strängCOL10A1TSPYL4: 116 249 964–116 254 075, bakåt-strängTSPYL4DSE: 116 253 604–116 444 861, framåt-strängDSETSPYL1: 116 267 760–116 279 930, bakåt-strängTSPYL1: 116 399 395–116 463 696, framåt-strängCALHM6: 116 461 365–116 466 082, framåt-strängCALHM6TRAPPC3L: 116 494 989–116 545 684, bakåt-strängTRAPPC3LCALHM5: 116 511 604–116 524 788, framåt-strängCALHM5CALHM4: 116 529 013–116 561 127, framåt-strängCALHM4RWDD1: 116 571 386–116 598 204, framåt-strängRWDD1RSPH4A: 116 616 479–116 632 985, framåt-strängRSPH4AZUP1: 116 635 616–116 668 816, bakåt-strängZUP1KPNA5: 116 681 149–116 741 867, framåt-strängKPNA5FAM162B: 116 724 567–116 765 833, bakåt-strängFAM162BGPRC6A: 116 792 085–116 829 083, bakåt-strängGPRC6ARFX6: 116 877 212–116 933 069, framåt-strängRFX6Diagram över RSPH4A: 6 exoner på framåt-strängen av kromosom 6Exon 1: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 21 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 116 616 479–116 617 309, 831 baserExon 2: 116 622 768–116 623 002, 235 baserExon 3: 116 627 629–116 628 369, 741 baserExon 4: 116 629 567–116 629 702, 136 baserExon 5: 116 630 435–116 630 552, 118 baserExon 6: 116 632 207–116 632 985, 779 baser1234565′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,8 kb av genens 16,5 kb, och 2 151 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av RSPH4A

56

positioner i RSPH4A där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 16,5 kb av RSPH4A, inklusive introner, och inte bara de 2,8 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till RSPH4A

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som RSPH4A kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). RSPH4A-genen: radial spoke head component 4A. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/rsph4a

Vancouver

Dante Labs. RSPH4A-genen: radial spoke head component 4A [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/rsph4a

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test