Egenskap
Acidosis
Abnormal acid accumulation or depletion of base.
Sammanfattning
- Kroppssystem
- Laboratory abnormality
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Acidosis, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test14 gener kopplade till Acidosis
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Acidosis förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| MRM2mitochondrial rRNA methyltransferase 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| NDUFA2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Alltid | I 1 tillstånd |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CYP11A1cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| KCNJ16potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 16 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CLDN16claudin 16 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ACSF3acyl-CoA synthetase family member 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor