Gen
CPA6
carboxypeptidase A6
- HGNC 17245↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000165078↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 57094↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 8q13.2
- Koordinater
- Kromosom 8: 67 422 038–67 746 360 (GRCh38)
- Exoner
- 11 exoner på 324,3 kb
- Protein
- 437 aminosyror
- Även känd som
- CPAH
- MANE Select-transkript
- ENST00000297770.10NM_020361.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Läs CPA6, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser CPA6 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är CPA6 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2 kb av genens 324,3 kb, och 1 314 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest CPA6
3
positioner i CPA6 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 324,3 kb av CPA6, med introner inräknade, inte bara de 2 kb exoner.
Egenskaper kopplade till CPA6
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CPA6 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Generalized-onset seizure
- Brief seizures with staring spells
- Focal aware seizure
- Ataxia
- Atypical absence status epilepticus
- Cognitive impairment
- Cortical dysplasia
Visa ytterligare 19 egenskaper
- EEG with spike-wave complexes
- Focal impaired awareness seizure
- Generalized cerebral degeneration/underdevelopment
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
- Hippocampal atrophy
- Incoordination
- Intellectual disability
- Loss of developmental milestones
- Poor fine motor coordination
- Sudden loss of muscle tone
- Visually-induced seizure
- Anxiety
- Autism spectrum disorder
- Obsessive-compulsive trait
- Repeated seizures without recovery between them
- Seizure affecting one half of brain
- Slow movements
- Tremor
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). CPA6-genen: carboxypeptidase A6. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cpa6
Dante Labs. CPA6-genen: carboxypeptidase A6 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cpa6
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor