Gen
CFAP58
cilia and flagella associated protein 58
- HGNC 26676↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000120051↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 159686↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 10q25.1
- Koordinater
- Kromosom 10: 104 353 833–104 455 102 (GRCh38)
- Exoner
- 18 exoner på 101,3 kb
- Protein
- 872 aminosyror
- Även känd som
- FLJ35908, bA554P13.1
- Tidigare symboler
- C10orf80, CCDC147
- MANE Select-transkript
- ENST00000369704.8NM_001008723.2
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs CFAP58, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser CFAP58 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är CFAP58 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3,3 kb av genens 101,3 kb, och 2 619 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest CFAP58
2
positioner i CFAP58 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 101,3 kb av CFAP58, med introner inräknade, inte bara de 3,3 kb exoner.
Egenskaper kopplade till CFAP58
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CFAP58 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). CFAP58-genen: cilia and flagella associated protein 58. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cfap58
Dante Labs. CFAP58-genen: cilia and flagella associated protein 58 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cfap58
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor