Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CFAP43

cilia and flagella associated protein 43

Sammanfattning

Cytogenetisk position
10q25.1
Koordinater
Kromosom 10: 104 129 888–104 232 364 (GRCh38)
Exoner
38 exoner på 102,5 kb
Protein
1 665 aminosyror
Även känd som
FLJ36006, bA373N18.2, FLJ22944
Tidigare symboler
C10orf79, WDR96
MANE Select-transkript
ENST00000357060.8NM_025145.7
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Manlig infertilitet

    • Mannens oförmåga att befrukta en äggcell efter en angiven period av oskyddat samlag. Manlig sterilitet är permanent infertilitet.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är CFAP43 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 10, med en parentes där CFAP43 finns. CFAP43 och 10 gener i närheten på kromosom 10, från 103 681 126 till 104 681 125.Kromosom 1010q25.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3103,8 Mb104 Mb104,2 Mb104,4 Mb104,6 MbSH3PXD2A: 103 594 027–103 855 773, bakåt-strängSH3PXD2ASTN1: 103 856 791–103 918 762, bakåt-strängSTN1SLK: 103 966 916–104 029 242, framåt-strängSLKCOL17A1: 104 030 753–104 086 410, bakåt-strängCOL17A1SFR1: 104 122 058–104 126 385, framåt-strängSFR1CFAP43: 104 129 888–104 232 364, bakåt-strängCFAP43GSTO1: 104 235 356–104 267 604, framåt-strängGSTO1GSTO2: 104 268 873–104 304 950, framåt-strängGSTO2ITPRIP: 104 308 501–104 338 812, bakåt-strängITPRIPCFAP58: 104 353 758–104 455 153, framåt-strängCFAP58SORCS3: 104 641 290–105 265 242, framåt-strängSORCS3Diagram över CFAP43: 38 exoner på bakåt-strängen av kromosom 10Exon 35: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 31: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 29: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 24: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 21: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 38: 104 129 888–104 130 305, 418 baserExon 37: 104 131 331–104 131 484, 154 baserExon 36: 104 132 116–104 132 196, 81 baserExon 35: 104 133 620–104 133 784, 165 baserExon 34: 104 140 842–104 141 001, 160 baserExon 33: 104 142 281–104 142 393, 113 baserExon 32: 104 143 426–104 143 639, 214 baserExon 31: 104 145 476–104 145 564, 89 baserExon 30: 104 146 263–104 146 349, 87 baserExon 29: 104 147 891–104 147 998, 108 baserExon 28: 104 152 607–104 152 726, 120 baserExon 27: 104 161 037–104 161 162, 126 baserExon 26: 104 161 961–104 162 041, 81 baserExon 25: 104 162 317–104 162 403, 87 baserExon 24: 104 164 094–104 164 300, 207 baserExon 23: 104 166 488–104 166 718, 231 baserExon 22: 104 167 621–104 167 737, 117 baserExon 21: 104 168 744–104 168 848, 105 baserExon 20: 104 172 410–104 172 535, 126 baserExon 19: 104 179 029–104 179 106, 78 baserExon 18: 104 179 840–104 179 932, 93 baserExon 17: 104 182 366–104 182 513, 148 baserExon 16: 104 185 016–104 185 146, 131 baserExon 15: 104 185 974–104 186 123, 150 baserExon 14: 104 187 320–104 187 492, 173 baserExon 13: 104 188 270–104 188 410, 141 baserExon 12: 104 192 199–104 192 302, 104 baserExon 11: 104 193 866–104 194 014, 149 baserExon 10: 104 196 853–104 196 933, 81 baserExon 9: 104 197 922–104 198 038, 117 baserExon 8: 104 203 672–104 203 803, 132 baserExon 7: 104 205 963–104 206 030, 68 baserExon 6: 104 207 665–104 207 824, 160 baserExon 5: 104 212 007–104 212 157, 151 baserExon 4: 104 214 259–104 214 426, 168 baserExon 3: 104 225 461–104 225 557, 97 baserExon 2: 104 230 590–104 230 843, 254 baserExon 1: 104 232 182–104 232 364, 183 baser38353025201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,4 kb av genens 102,5 kb, och 4 998 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CFAP43

9

positioner i CFAP43 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 102,5 kb av CFAP43, med introner inräknade, inte bara de 5,4 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CFAP43-genen: cilia and flagella associated protein 43. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cfap43

Vancouver

Dante Labs. CFAP43-genen: cilia and flagella associated protein 43 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cfap43

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test