Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

HSF2BP

heat shock transcription factor 2 binding protein

Sammanfattning

Cytogenetisk position
21q22.3
Koordinater
Kromosom 21: 43 529 186–43 659 488 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 130,3 kb
Protein
334 aminosyror
Även känd som
MEILB2
MANE Select-transkript
ENST00000291560.7NM_007031.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Kvinnlig infertilitet

    • Nedsatt eller frånvarande förmåga hos en kvinna att bli gravid.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är HSF2BP uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 21, med en parentes där HSF2BP finns. HSF2BP och 11 gener i närheten på kromosom 21, från 43 094 337 till 44 094 336.Kromosom 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.343,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 MbU2AF1: 43 092 956–43 107 605, bakåt-strängU2AF1CRYAA: 43 169 008–43 172 810, framåt-strängCRYAASIK1: 43 414 483–43 427 137, bakåt-strängSIK1HSF2BP: 43 529 186–43 659 488, bakåt-strängHSF2BPH2BC12L: 43 565 182–43 565 648, framåt-strängH2BC12LRRP1B: 43 659 542–43 696 080, framåt-strängRRP1BPDXK: 43 719 061–43 762 307, framåt-strängPDXKCSTB: 43 772 511–43 776 608, bakåt-strängCSTBRRP1: 43 789 513–43 821 500, framåt-strängRRP1AGPAT3: 43 865 081–43 987 592, framåt-strängAGPAT3: 43 939 919–43 959 673, framåt-strängTRAPPC10: 44 012 280–44 106 553, framåt-strängTRAPPC10Diagram över HSF2BP: 9 exoner på bakåt-strängen av kromosom 21Exon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 43 529 186–43 529 962, 777 baserExon 8: 43 592 225–43 592 328, 104 baserExon 7: 43 613 830–43 613 947, 118 baserExon 6: 43 630 322–43 630 454, 133 baserExon 5: 43 633 272–43 633 421, 150 baserExon 4: 43 644 289–43 644 392, 104 baserExon 3: 43 656 587–43 656 737, 151 baserExon 2: 43 658 061–43 658 320, 260 baserExon 1: 43 659 386–43 659 488, 103 baser9515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,9 kb av genens 130,3 kb, och 1 005 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest HSF2BP

2

positioner i HSF2BP där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 130,3 kb av HSF2BP, med introner inräknade, inte bara de 1,9 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). HSF2BP-genen: heat shock transcription factor 2 binding protein. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/hsf2bp

Vancouver

Dante Labs. HSF2BP-genen: heat shock transcription factor 2 binding protein [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/hsf2bp

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test