Gen

BARD1

BRCA1 associated RING domain 1

Cytogenetisk position: 2q35
Koordinater: Kromosom 2: 214 725 646–214 809 683 (GRCh38)
Exoner: 11 exoner på 84 kb
Protein: 777 aminosyror
Arvsgång: Autosomalt dominant
MANE Select-transkript: ENST00000260947.9NM_000465.4
Lokustyp: gene with protein product

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

ReferensgenomGRCh38hg38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Läs BARD1, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

Gener för bröst- och äggstockscancer utöver BRCA1/2
- Cancerpredisposition relaterad till BARD1Autosomalt dominant
  Varianter i BARD1 som måttligt ökar risken för bröstcancer.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  Utökad screening av brösten kan rekommenderas.
- Ärftlig bröstcancerAutosomalt dominant
  Ärftlig känslighet för bröstcancer orsakad av varianter i någon av flera gener.
  - 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  Tidigare och mer intensiv mammografiundersökning, inklusive MRT, kan rekommenderas beroende på gen.

Nedärvning

Autosomalt dominant: En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är BARD1 uppbyggd

Kodande sekvens
Otranslaterad region
Intron
Transkriptionsriktning
Kända sjukdomsorsakande ställen
Sträckor som korta läsningar har svårt för
Varianter med egen sida

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,5 kb av genens 84 kb, och 2 334 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest BARD1

523

positioner i BARD1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 84 kb av BARD1, med introner inräknade, inte bara de 5,5 kb exoner.

Varianter med egen sida (219)

De BARD1-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

Variant	HGVS c.	Exon eller intron	Position (GRCh38)	ClinVar-klassificering	Granskningsstatus
A25Gfs*41	c.69_70delinsTCCGGGAACGAGCCTCGTTCCGCGT	Exon 1	214 809 500	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
A173Gfs*9	c.517dup	Exon 4	214 781 356	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
A200Lfs*13	c.596_597dup	Exon 4	214 781 276	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
A589Gfs*5	c.1765dup	Exon 8	214 745 766	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.46_68dup		Exon 1	214 809 501	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.158+1G>T		Intron 1	214 809 411	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.159-1G>A		Intron 1	214 797 118	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.159-1G>T		Intron 1	214 797 118	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.159-2A>C		Intron 1	214 797 119	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.215+2T>C		Intron 2	214 797 059	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter

Se alla 219 BARD1-varianter →

Egenskaper kopplade till BARD1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som BARD1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the genitourinary system

Abnormality of the digestive system

Abnormal tissue mass

Cancer of skin pigment cells

Abnormality of the breast

Breast cancer

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). BARD1-genen: BRCA1 associated RING domain 1. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/bard1

Vancouver

Dante Labs. BARD1-genen: BRCA1 associated RING domain 1 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/bard1

Ett test. Ett helt liv av svar.