Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

LPL

lipoprotein lipase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
8p21.3
Koordinater
Kromosom 8: 19 939 253–19 967 259 (GRCh38)
Exoner
10 exoner på 28 kb
Protein
475 aminosyror
Tidigare symboler
LIPD
MANE Select-transkript
ENST00000650287.1NM_000237.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Hyperlipidemi

      • 7 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är LPL uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 8, med en parentes där LPL finns. LPL och 6 gener i närheten på kromosom 8, från 19 453 256 till 20 453 255.Kromosom 88p21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.319,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 MbCSGALNACT1: 19 404 156–19 758 030, bakåt-strängCSGALNACT1INTS10: 19 817 147–19 857 714, framåt-strängINTS10LPL: 19 939 253–19 967 259, framåt-strängLPLSLC18A1: 20 144 186–20 183 206, bakåt-strängSLC18A1ATP6V1B2: 20 197 323–20 233 400, framåt-strängATP6V1B2LZTS1: 20 246 165–20 303 970, bakåt-strängLZTS1: 20 255 055–20 255 279, bakåt-strängDiagram över LPL: 10 exoner på framåt-strängen av kromosom 8Exon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 20 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 29 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 19 939 253–19 939 528, 276 baserExon 2: 19 948 180–19 948 340, 161 baserExon 3: 19 951 769–19 951 948, 180 baserExon 4: 19 953 310–19 953 421, 112 baserExon 5: 19 954 120–19 954 353, 234 baserExon 6: 19 955 841–19 956 083, 243 baserExon 7: 19 959 260–19 959 380, 121 baserExon 8: 19 960 901–19 961 083, 183 baserExon 9: 19 962 115–19 962 219, 105 baserExon 10: 19 965 310–19 967 259, 1 950 baser123456789105′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,6 kb av genens 28 kb, och 1 428 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest LPL

91

positioner i LPL där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 28 kb av LPL, med introner inräknade, inte bara de 3,6 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till LPL

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som LPL kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). LPL-genen: lipoprotein lipase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/lpl

Vancouver

Dante Labs. LPL-genen: lipoprotein lipase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/lpl

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test