Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

GPIHBP1

glycosylphosphatidylinositol anchored high density lipoprotein binding protein 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
8q24.3
Koordinater
Kromosom 8: 143 213 218–143 217 170 (GRCh38)
Exoner
4 exoner på 4 kb
Protein
184 aminosyror
Även känd som
LOC338328, GPI-HBP1
MANE Select-transkript
ENST00000622500.2NM_178172.6
Lokustyp
Proteinkodande
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Hyperlipidemi

      • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Så är GPIHBP1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 8, med en parentes där GPIHBP1 finns. GPIHBP1 och 32 gener i närheten på kromosom 8, från 142 715 194 till 143 715 193.Kromosom 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3142,8 Mb143 Mb143,2 Mb143,4 Mb143,6 MbTHEM6: 142 727 176–142 736 938, framåt-strängSLURP1: 142 740 941–142 742 414, bakåt-strängLYPD2: 142 750 150–142 753 006, bakåt-strängLYNX1-SLURP2: 142 764 334–142 778 224, bakåt-strängLYNX1-SLURP2SLURP2: 142 764 334–142 769 828, bakåt-strängSLURP2LYNX1: 142 771 197–142 777 889, bakåt-strängLYNX1LY6D: 142 784 881–142 786 546, bakåt-strängLY6DGML: 142 834 171–142 916 506, framåt-strängGMLCYP11B1: 142 871 305–142 880 000, bakåt-strängCYP11B1CYP11B2: 142 910 424–142 917 943, bakåt-strängCYP11B2LY6E: 143 012 722–143 023 835, framåt-strängLY6ELY6S: 143 040 839–143 048 357, bakåt-strängLY6SLY6L: 143 080 299–143 083 486, framåt-strängLY6LLY6H: 143 157 914–143 160 711, bakåt-strängLY6HGPIHBP1: 143 213 218–143 217 170, framåt-strängGPIHBP1ZFP41: 143 245 996–143 262 705, framåt-strängZFP41: 143 247 110–143 276 403, framåt-strängGLI4: 143 263 193–143 276 937, framåt-strängGLI4ZNF696: 143 289 676–143 299 952, framåt-strängZNF696TOP1MT: 143 301 453–143 359 979, bakåt-strängTOP1MTRHPN1: 143 368 810–143 384 221, framåt-strängRHPN1MAFA: 143 419 182–143 430 732, bakåt-strängMAFAZC3H3: 143 437 655–143 541 578, bakåt-strängZC3H3GSDMD: 143 553 207–143 563 062, framåt-strängGSDMDMROH6: 143 566 188–143 573 110, bakåt-strängMROH6NAPRT: 143 574 782–143 578 649, bakåt-strängNAPRTEEF1D: 143 579 697–143 599 541, bakåt-strängEEF1DTIGD5: 143 597 831–143 603 224, framåt-strängPYCR3: 143 603 210–143 609 773, bakåt-strängGFUS: 143 612 617–143 618 048, bakåt-strängZNF623: 143 635 518–143 656 418, framåt-strängZNF623ZNF707: 143 684 452–143 713 898, framåt-strängZNF707CCDC166: 143 706 694–143 708 109, bakåt-strängCCDC166Diagram över GPIHBP1: 4 exoner på framåt-strängen av kromosom 8Exon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 143 213 218–143 213 319, 102 baserExon 2: 143 213 822–143 213 950, 129 baserExon 3: 143 215 013–143 215 126, 114 baserExon 4: 143 215 259–143 217 170, 1 912 baser12345′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,3 kb av genens 4 kb, och 555 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av GPIHBP1

6Låg

Hur svår GPIHBP1 är att sekvensera med korta läsningar, av 100

  • Mappbarhet0 %
  • Homologi0 %
  • Upprepningar7 %
  • GC-innehåll50 %
  • Referenstäckning0 %

13

positioner i GPIHBP1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

Ett helgenomsekvensering täcker alla 4 kb av GPIHBP1, inklusive introner, inte bara de 2,3 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till GPIHBP1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som GPIHBP1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
  • Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). GPIHBP1-genen: glycosylphosphatidylinositol anchored high density lipoprotein binding protein 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gpihbp1

Vancouver

Dante Labs. GPIHBP1-genen: glycosylphosphatidylinositol anchored high density lipoprotein binding protein 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gpihbp1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test