Gen

SERPINB8

serpin family B member 8

Cytogenetisk position: 18q22.1
Koordinater: Kromosom 18: 63 970 081–63 989 374 (GRCh38)
Exoner: 7 exoner på 19,3 kb
Protein: 374 aminosyror
Arvsgång: Autosomalt recessiv
Även känd som: CAP2
Tidigare symboler: PI8
MANE Select-transkript: ENST00000397985.7NM_002640.4
Lokustyp: gene with protein product

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

Läs SERPINB8, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

Ärftliga ichtyoser
- Flagnande hudsyndromAutosomalt recessiv
  En grupp tillstånd där det yttersta hudlagret lätt flagnar av, antingen över hela kroppen eller främst på händer och fötter.
  - 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  Att undvika friktion, värme och fukt minskar flagnandet.
- Autosomalt recessiv medfödd ichtyosAutosomalt recessiv
  En grupp recessiva ichtyoser, bland annat harlekinichtyos och lamellär ichtyos, som vanligtvis syns redan vid födseln, ofta med en kollodionhinna.
  - 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  Tidig diagnos styr vården av nyfödda, behandling med emolliens och keratolytika samt försiktighetsåtgärder vid värmekänslighet.

Nedärvning

Autosomalt recessiv: Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är SERPINB8 uppbyggd

Kodande sekvens
Otranslaterad region
Intron
Transkriptionsriktning
Kända sjukdomsorsakande ställen
Sträckor som korta läsningar har svårt för

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,3 kb av genens 19,3 kb, och 1 125 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SERPINB8

positioner i SERPINB8 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 19,3 kb av SERPINB8, med introner inräknade, inte bara de 3,3 kb exoner.

Egenskaper kopplade till SERPINB8

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SERPINB8 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the integument

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SERPINB8-genen: serpin family B member 8. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/serpinb8

Vancouver

Dante Labs. SERPINB8-genen: serpin family B member 8 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/serpinb8

Ett test. Ett helt liv av svar.