Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CELSR1

cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
22q13.31
Koordinater
Kromosom 22: 46 361 174–46 537 620 (GRCh38)
Exoner
35 exoner på 176,4 kb
Protein
3 019 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
ME2, HFMI2, FMI2, CDHF9, ADGRC1
MANE Select-transkript
ENST00000674500.2NM_001378328.1
Lokustyp
gene with protein product

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är CELSR1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 22, med en parentes där CELSR1 finns. CELSR1 och 10 gener i närheten på kromosom 22, från 45 949 397 till 46 949 396.Kromosom 2222q13.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3346 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 MbWNT7B: 45 920 366–45 977 260, bakåt-strängWNT7BPPARA: 46 149 924–46 243 755, framåt-strängPPARACDPF1: 46 241 405–46 250 897, bakåt-strängCDPF1PKDREJ: 46 255 663–46 263 343, bakåt-strängPKDREJTTC38: 46 267 961–46 295 097, framåt-strängTTC38GTSE1: 46 296 870–46 330 810, framåt-strängGTSE1TRMU: 46 330 875–46 357 344, framåt-strängTRMUCELSR1: 46 361 174–46 537 620, bakåt-strängCELSR1GRAMD4: 46 575 636–46 682 755, framåt-strängGRAMD4CERK: 46 684 409–46 738 319, bakåt-strängCERKTBC1D22A: 46 762 617–47 175 699, framåt-strängTBC1D22ADiagram över CELSR1: 35 exoner på bakåt-strängen av kromosom 22Exon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 35: 46 361 174–46 363 247, 2 074 baserExon 34: 46 363 996–46 364 251, 256 baserExon 33: 46 364 512–46 364 736, 225 baserExon 32: 46 365 231–46 365 380, 150 baserExon 31: 46 365 586–46 365 689, 104 baserExon 30: 46 366 386–46 366 480, 95 baserExon 29: 46 366 993–46 367 118, 126 baserExon 28: 46 367 729–46 367 855, 127 baserExon 27: 46 369 179–46 369 258, 80 baserExon 26: 46 369 692–46 369 804, 113 baserExon 25: 46 372 883–46 373 057, 175 baserExon 24: 46 377 061–46 377 261, 201 baserExon 23: 46 378 591–46 378 717, 127 baserExon 22: 46 380 788–46 380 955, 168 baserExon 21: 46 381 846–46 382 050, 205 baserExon 20: 46 384 543–46 384 686, 144 baserExon 19: 46 386 402–46 386 585, 184 baserExon 18: 46 389 290–46 389 499, 210 baserExon 17: 46 390 392–46 390 486, 95 baserExon 16: 46 391 186–46 391 287, 102 baserExon 15: 46 391 633–46 391 816, 184 baserExon 14: 46 394 142–46 394 262, 121 baserExon 13: 46 396 605–46 396 746, 142 baserExon 12: 46 397 674–46 397 848, 175 baserExon 11: 46 398 524–46 398 637, 114 baserExon 10: 46 399 717–46 399 902, 186 baserExon 9: 46 408 996–46 409 162, 167 baserExon 8: 46 409 755–46 409 880, 126 baserExon 7: 46 410 398–46 410 561, 164 baserExon 6: 46 411 602–46 411 759, 158 baserExon 5: 46 433 393–46 433 481, 89 baserExon 4: 46 436 174–46 436 289, 116 baserExon 3: 46 439 189–46 439 411, 223 baserExon 2: 46 463 707–46 464 345, 639 baserExon 1: 46 533 627–46 537 620, 3 994 baser353025201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 11,6 kb av genens 176,4 kb, och 9 060 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CELSR1

8

positioner i CELSR1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 176,4 kb av CELSR1, med introner inräknade, inte bara de 11,6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CELSR1-genen: cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/celsr1

Vancouver

Dante Labs. CELSR1-genen: cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/celsr1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test