Gen

SLC25A38

solute carrier family 25 member 38

Cytogenetisk position: 3p22.1
Koordinater: Kromosom 3: 39 383 370–39 397 351 (GRCh38)
Exoner: 7 exoner på 14 kb
Protein: 304 aminosyror
Även känd som: FLJ20551
MANE Select-transkript: ENST00000650617.1NM_017875.4
Lokustyp: Protein-coding

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

Den här sidan som data

Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/slc25a38.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Öppna JSON

Läs SLC25A38, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

Ärftliga sideroblastanemier
- Ärftlig sideroblastanemi
  En grupp tillstånd orsakade av förändringar i gener såsom ALAS2 och ABCB7 (X-bundna), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 och TRNT1 (recessiva) samt HSPA9 (dominant); vissa former påverkar även musklerna, nervsystemet eller immunsystemet.
  - 5 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
  Åtgärdbarhet
  Den X-bundna ALAS2-formen svarar ofta på vitamin B6 (pyridoxin), och en diagnos vägleder uppföljningen av järnöverbelastning och skiljer dessa tillstånd från förvärvad myelodysplastisk syndrom.

Så är SLC25A38 uppbyggd

Kodande sekvens
Otranslaterad region
Intron
Transkriptionsriktning
Kända sjukdomsorsakande ställen
Sträckor som korta läsningar har svårt för

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,1 kb av genens 14 kb, och 915 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av SLC25A38

positioner i SLC25A38 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

8 av dem (16 %) ligger i regioner som korta läsningar har svårt att täcka.

Low mappability (8 positioner)

En helgenomsekvensering täcker alla 14 kb av SLC25A38, inklusive introner, och inte bara de 2,1 kb exoner.

Egenskaper kopplade till SLC25A38

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SLC25A38 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Laboratory abnormality

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SLC25A38-genen: solute carrier family 25 member 38. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/slc25a38

Vancouver

Dante Labs. SLC25A38-genen: solute carrier family 25 member 38 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/slc25a38

Ett test. Ett helt liv av svar.