AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu WFS1
wolframin ER transmembrane glycoprotein
Human Phenotype Ontology asociază 81 trăsături cu WFS1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Abnormality of the nervous system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Anxiety | Foarte des (80–99%) |
| Autism spectrum disorder | Foarte des (80–99%) |
| Dementia | Foarte des (80–99%) |
| Depression | Foarte des (80–99%) |
| Extreme thirst | Foarte des (80–99%) |
| Psychosis | Foarte des (80–99%) |
| Ataxia | Des (30–79%) |
| Difficulty articulating speech | Des (30–79%) |
| Epilepsy | Des (30–79%) |
| Peripheral axonal neuropathy | Des (30–79%) |
| Progressive cerebellar ataxia | Des (30–79%) |
| Tremor | Des (30–79%) |
| Abnormal autonomic nervous system physiology | Uneori (5–29%) |
| Behavioral abnormality | Uneori (5–29%) |
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | Uneori (5–29%) |
| Difficulty sleeping | Uneori (5–29%) |
| Hallucinations | Uneori (5–29%) |
| Intellectual disability | Uneori (5–29%) |
| Loss of developmental milestones | Uneori (5–29%) |
| Peripheral neuropathy | Uneori (5–29%) |
| Degeneration of cerebrum | Neînregistrat |
Abnormality of the eye
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Blind-spot enlargement | Întotdeauna |
| Decreased clarity of vision | Întotdeauna |
| Optic atrophy | Foarte des (80–99%) |
| Clouding of the lens of the eye | Des (30–79%) |
| Glaucoma | Des (30–79%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Des (30–79%) |
| Marked vision impairment | Des (30–79%) |
| Optic disc pallor | Des (30–79%) |
| Eye muscle paralysis | Uneori (5–29%) |
| Drooping upper eyelid | Neînregistrat |
| Pigmentary retinopathy | Neînregistrat |
| Yellowish cloudy center of lens | Neînregistrat |
Abnormality of the genitourinary system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Hydronephrosis | Foarte des (80–99%) |
| Abnormality of the upper urinary tract | Des (30–79%) |
| Dull burning sensation with urination | Des (30–79%) |
| Frequent urinary tract infections | Des (30–79%) |
| Kidney damage | Des (30–79%) |
| Urinary tract abnormalities | Des (30–79%) |
| Hydroureter | Neînregistrat |
| Lack of bladder control due to nervous system injury | Neînregistrat |
| Testicular degeneration | Neînregistrat |
Abnormality of the digestive system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormal mesentery morphology | Des (30–79%) |
| Feeding difficulties in infancy | Des (30–79%) |
| Gastrointestinal dysmotility | Des (30–79%) |
| Constipation | Uneori (5–29%) |
| Malabsorption | Uneori (5–29%) |
| Stomach ulcer | Uneori (5–29%) |
| Poor swallowing | Neînregistrat |
Abnormality of the ear
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Hearing impairment | Întotdeauna |
| Sensorineural hearing impairment | Foarte des (80–99%) |
| Abnormally shaped ears | Des (30–79%) |
| Congenital sensorineural hearing impairment | Des (30–79%) |
| Progressive hearing impairment | Des (30–79%) |
| Low-frequency sensorineural hearing impairment | Neînregistrat |
| Progressive sensorineural hearing impairment | Neînregistrat |
Abnormality of the endocrine system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Diabetes insipidus | Foarte des (80–99%) |
| Central diabetes insipidus | Des (30–79%) |
| Decreased function of male gonad | Des (30–79%) |
| Delayed puberty | Des (30–79%) |
| Primary gonadal insufficiency | Des (30–79%) |
| Decreased activity of gonads | Uneori (5–29%) |
| Underactive thyroid | Uneori (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Gastrointestinal bleeding | Uneori (5–29%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Uneori (5–29%) |
| Low platelet count | Neînregistrat |
| Megaloblastic anemia | Neînregistrat |
| Sideroblastic anemia | Neînregistrat |
Laboratory abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Diabetes mellitus | Întotdeauna |
| Glucose intolerance | Des (30–79%) |
| Impaired glucose tolerance | Des (30–79%) |
| Noninsulin-dependent diabetes | Des (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Disease of the heart muscle | Uneori (5–29%) |
| Stroke-like episode | Neînregistrat |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Joint stiffness | Uneori (5–29%) |
| Muscle tissue disease | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Central apnea | Uneori (5–29%) |
| Respiratory function loss | Uneori (5–29%) |
Growth abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Growth delay | Des (30–79%) |
| Severe growth delay in children | Uneori (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Limited mobility of innermost hinge joint | Neînregistrat |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu WFS1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni