Egenskaber

Egenskaber knyttet til WFS1

wolframin ER transmembrane glycoprotein

Human Phenotype Ontology knytter 81 egenskaber til WFS1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

WFS1

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Anxiety	Meget ofte (80–99 %)
Autism spectrum disorder	Meget ofte (80–99 %)
Dementia	Meget ofte (80–99 %)
Depression	Meget ofte (80–99 %)
Extreme thirst	Meget ofte (80–99 %)
Psychosis	Meget ofte (80–99 %)
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Peripheral axonal neuropathy	Ofte (30–79 %)
Progressive cerebellar ataxia	Ofte (30–79 %)
Tremor	Ofte (30–79 %)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Nogle gange (5–29 %)
Behavioral abnormality	Nogle gange (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Nogle gange (5–29 %)
Difficulty sleeping	Nogle gange (5–29 %)
Hallucinations	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability	Nogle gange (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Nogle gange (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Nogle gange (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Blind-spot enlargement	Altid
Decreased clarity of vision	Altid
Optic atrophy	Meget ofte (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Ofte (30–79 %)
Glaucoma	Ofte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)
Marked vision impairment	Ofte (30–79 %)
Optic disc pallor	Ofte (30–79 %)
Eye muscle paralysis	Nogle gange (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Ikke registreret
Pigmentary retinopathy	Ikke registreret
Yellowish cloudy center of lens	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hydronephrosis	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the upper urinary tract	Ofte (30–79 %)
Dull burning sensation with urination	Ofte (30–79 %)
Frequent urinary tract infections	Ofte (30–79 %)
Kidney damage	Ofte (30–79 %)
Urinary tract abnormalities	Ofte (30–79 %)
Hydroureter	Ikke registreret
Lack of bladder control due to nervous system injury	Ikke registreret
Testicular degeneration	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal mesentery morphology	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Ofte (30–79 %)
Gastrointestinal dysmotility	Ofte (30–79 %)
Constipation	Nogle gange (5–29 %)
Malabsorption	Nogle gange (5–29 %)
Stomach ulcer	Nogle gange (5–29 %)
Poor swallowing	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hearing impairment	Altid
Sensorineural hearing impairment	Meget ofte (80–99 %)
Abnormally shaped ears	Ofte (30–79 %)
Congenital sensorineural hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Progressive hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Low-frequency sensorineural hearing impairment	Ikke registreret
Progressive sensorineural hearing impairment	Ikke registreret

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Diabetes insipidus	Meget ofte (80–99 %)
Central diabetes insipidus	Ofte (30–79 %)
Decreased function of male gonad	Ofte (30–79 %)
Delayed puberty	Ofte (30–79 %)
Primary gonadal insufficiency	Ofte (30–79 %)
Decreased activity of gonads	Nogle gange (5–29 %)
Underactive thyroid	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Gastrointestinal bleeding	Nogle gange (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Nogle gange (5–29 %)
Low platelet count	Ikke registreret
Megaloblastic anemia	Ikke registreret
Sideroblastic anemia	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Diabetes mellitus	Altid
Glucose intolerance	Ofte (30–79 %)
Impaired glucose tolerance	Ofte (30–79 %)
Noninsulin-dependent diabetes	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Disease of the heart muscle	Nogle gange (5–29 %)
Stroke-like episode	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Joint stiffness	Nogle gange (5–29 %)
Muscle tissue disease	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Central apnea	Nogle gange (5–29 %)
Respiratory function loss	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Growth delay	Ofte (30–79 %)
Severe growth delay in children	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Limited mobility of innermost hinge joint	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til WFS1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test