Características

Características associadas a WFS1

wolframin ER transmembrane glycoprotein

A Human Phenotype Ontology associa 81 características a WFS1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

WFS1

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Anxiety	Muito frequente (80–99%)
Autism spectrum disorder	Muito frequente (80–99%)
Dementia	Muito frequente (80–99%)
Depression	Muito frequente (80–99%)
Extreme thirst	Muito frequente (80–99%)
Psychosis	Muito frequente (80–99%)
Ataxia	Frequente (30–79%)
Difficulty articulating speech	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Peripheral axonal neuropathy	Frequente (30–79%)
Progressive cerebellar ataxia	Frequente (30–79%)
Tremor	Frequente (30–79%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Por vezes (5–29%)
Behavioral abnormality	Por vezes (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Por vezes (5–29%)
Difficulty sleeping	Por vezes (5–29%)
Hallucinations	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability	Por vezes (5–29%)
Loss of developmental milestones	Por vezes (5–29%)
Peripheral neuropathy	Por vezes (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Blind-spot enlargement	Sempre
Decreased clarity of vision	Sempre
Optic atrophy	Muito frequente (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Frequente (30–79%)
Glaucoma	Frequente (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frequente (30–79%)
Marked vision impairment	Frequente (30–79%)
Optic disc pallor	Frequente (30–79%)
Eye muscle paralysis	Por vezes (5–29%)
Drooping upper eyelid	Não registado
Pigmentary retinopathy	Não registado
Yellowish cloudy center of lens	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Hydronephrosis	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the upper urinary tract	Frequente (30–79%)
Dull burning sensation with urination	Frequente (30–79%)
Frequent urinary tract infections	Frequente (30–79%)
Kidney damage	Frequente (30–79%)
Urinary tract abnormalities	Frequente (30–79%)
Hydroureter	Não registado
Lack of bladder control due to nervous system injury	Não registado
Testicular degeneration	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal mesentery morphology	Frequente (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Frequente (30–79%)
Gastrointestinal dysmotility	Frequente (30–79%)
Constipation	Por vezes (5–29%)
Malabsorption	Por vezes (5–29%)
Stomach ulcer	Por vezes (5–29%)
Poor swallowing	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Hearing impairment	Sempre
Sensorineural hearing impairment	Muito frequente (80–99%)
Abnormally shaped ears	Frequente (30–79%)
Congenital sensorineural hearing impairment	Frequente (30–79%)
Progressive hearing impairment	Frequente (30–79%)
Low-frequency sensorineural hearing impairment	Não registado
Progressive sensorineural hearing impairment	Não registado

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Diabetes insipidus	Muito frequente (80–99%)
Central diabetes insipidus	Frequente (30–79%)
Decreased function of male gonad	Frequente (30–79%)
Delayed puberty	Frequente (30–79%)
Primary gonadal insufficiency	Frequente (30–79%)
Decreased activity of gonads	Por vezes (5–29%)
Underactive thyroid	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Gastrointestinal bleeding	Por vezes (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Por vezes (5–29%)
Low platelet count	Não registado
Megaloblastic anemia	Não registado
Sideroblastic anemia	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Diabetes mellitus	Sempre
Glucose intolerance	Frequente (30–79%)
Impaired glucose tolerance	Frequente (30–79%)
Noninsulin-dependent diabetes	Frequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Disease of the heart muscle	Por vezes (5–29%)
Stroke-like episode	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Joint stiffness	Por vezes (5–29%)
Muscle tissue disease	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Central apnea	Por vezes (5–29%)
Respiratory function loss	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Growth delay	Frequente (30–79%)
Severe growth delay in children	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Limited mobility of innermost hinge joint	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a WFS1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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