Ominaisuudet

Geeniin WFS1 yhdistetyt ominaisuudet

wolframin ER transmembrane glycoprotein

Human Phenotype Ontology yhdistää WFS1-geeniin 81 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

WFS1

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Anxiety	Hyvin usein (80–99%)
Autism spectrum disorder	Hyvin usein (80–99%)
Dementia	Hyvin usein (80–99%)
Depression	Hyvin usein (80–99%)
Extreme thirst	Hyvin usein (80–99%)
Psychosis	Hyvin usein (80–99%)
Ataxia	Usein (30–79%)
Difficulty articulating speech	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Peripheral axonal neuropathy	Usein (30–79%)
Progressive cerebellar ataxia	Usein (30–79%)
Tremor	Usein (30–79%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Joskus (5–29%)
Behavioral abnormality	Joskus (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Joskus (5–29%)
Difficulty sleeping	Joskus (5–29%)
Hallucinations	Joskus (5–29%)
Intellectual disability	Joskus (5–29%)
Loss of developmental milestones	Joskus (5–29%)
Peripheral neuropathy	Joskus (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Blind-spot enlargement	Aina
Decreased clarity of vision	Aina
Optic atrophy	Hyvin usein (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Usein (30–79%)
Glaucoma	Usein (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Usein (30–79%)
Marked vision impairment	Usein (30–79%)
Optic disc pallor	Usein (30–79%)
Eye muscle paralysis	Joskus (5–29%)
Drooping upper eyelid	Ei kirjattu
Pigmentary retinopathy	Ei kirjattu
Yellowish cloudy center of lens	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hydronephrosis	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the upper urinary tract	Usein (30–79%)
Dull burning sensation with urination	Usein (30–79%)
Frequent urinary tract infections	Usein (30–79%)
Kidney damage	Usein (30–79%)
Urinary tract abnormalities	Usein (30–79%)
Hydroureter	Ei kirjattu
Lack of bladder control due to nervous system injury	Ei kirjattu
Testicular degeneration	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal mesentery morphology	Usein (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Usein (30–79%)
Gastrointestinal dysmotility	Usein (30–79%)
Constipation	Joskus (5–29%)
Malabsorption	Joskus (5–29%)
Stomach ulcer	Joskus (5–29%)
Poor swallowing	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hearing impairment	Aina
Sensorineural hearing impairment	Hyvin usein (80–99%)
Abnormally shaped ears	Usein (30–79%)
Congenital sensorineural hearing impairment	Usein (30–79%)
Progressive hearing impairment	Usein (30–79%)
Low-frequency sensorineural hearing impairment	Ei kirjattu
Progressive sensorineural hearing impairment	Ei kirjattu

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Diabetes insipidus	Hyvin usein (80–99%)
Central diabetes insipidus	Usein (30–79%)
Decreased function of male gonad	Usein (30–79%)
Delayed puberty	Usein (30–79%)
Primary gonadal insufficiency	Usein (30–79%)
Decreased activity of gonads	Joskus (5–29%)
Underactive thyroid	Joskus (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Gastrointestinal bleeding	Joskus (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Joskus (5–29%)
Low platelet count	Ei kirjattu
Megaloblastic anemia	Ei kirjattu
Sideroblastic anemia	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Diabetes mellitus	Aina
Glucose intolerance	Usein (30–79%)
Impaired glucose tolerance	Usein (30–79%)
Noninsulin-dependent diabetes	Usein (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Disease of the heart muscle	Joskus (5–29%)
Stroke-like episode	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Joint stiffness	Joskus (5–29%)
Muscle tissue disease	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Central apnea	Joskus (5–29%)
Respiratory function loss	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Growth delay	Usein (30–79%)
Severe growth delay in children	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Limited mobility of innermost hinge joint	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: WFS1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test