특성

WFS1 연관 특성

wolframin ER transmembrane glycoprotein

인간 표현형 온톨로지가 WFS1에 연결하는 특성은 81개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Anxiety	매우 자주 (80–99%)
Autism spectrum disorder	매우 자주 (80–99%)
Dementia	매우 자주 (80–99%)
Depression	매우 자주 (80–99%)
Extreme thirst	매우 자주 (80–99%)
Psychosis	매우 자주 (80–99%)
Ataxia	자주 (30–79%)
Difficulty articulating speech	자주 (30–79%)
Epilepsy	자주 (30–79%)
Peripheral axonal neuropathy	자주 (30–79%)
Progressive cerebellar ataxia	자주 (30–79%)
Tremor	자주 (30–79%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	가끔 (5–29%)
Behavioral abnormality	가끔 (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	가끔 (5–29%)
Difficulty sleeping	가끔 (5–29%)
Hallucinations	가끔 (5–29%)
Intellectual disability	가끔 (5–29%)
Loss of developmental milestones	가끔 (5–29%)
Peripheral neuropathy	가끔 (5–29%)
Degeneration of cerebrum	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Blind-spot enlargement	항상
Decreased clarity of vision	항상
Optic atrophy	매우 자주 (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	자주 (30–79%)
Glaucoma	자주 (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	자주 (30–79%)
Marked vision impairment	자주 (30–79%)
Optic disc pallor	자주 (30–79%)
Eye muscle paralysis	가끔 (5–29%)
Drooping upper eyelid	기록되지 않음
Pigmentary retinopathy	기록되지 않음
Yellowish cloudy center of lens	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Hydronephrosis	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the upper urinary tract	자주 (30–79%)
Dull burning sensation with urination	자주 (30–79%)
Frequent urinary tract infections	자주 (30–79%)
Kidney damage	자주 (30–79%)
Urinary tract abnormalities	자주 (30–79%)
Hydroureter	기록되지 않음
Lack of bladder control due to nervous system injury	기록되지 않음
Testicular degeneration	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormal mesentery morphology	자주 (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	자주 (30–79%)
Gastrointestinal dysmotility	자주 (30–79%)
Constipation	가끔 (5–29%)
Malabsorption	가끔 (5–29%)
Stomach ulcer	가끔 (5–29%)
Poor swallowing	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Hearing impairment	항상
Sensorineural hearing impairment	매우 자주 (80–99%)
Abnormally shaped ears	자주 (30–79%)
Congenital sensorineural hearing impairment	자주 (30–79%)
Progressive hearing impairment	자주 (30–79%)
Low-frequency sensorineural hearing impairment	기록되지 않음
Progressive sensorineural hearing impairment	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Diabetes insipidus	매우 자주 (80–99%)
Central diabetes insipidus	자주 (30–79%)
Decreased function of male gonad	자주 (30–79%)
Delayed puberty	자주 (30–79%)
Primary gonadal insufficiency	자주 (30–79%)
Decreased activity of gonads	가끔 (5–29%)
Underactive thyroid	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Gastrointestinal bleeding	가끔 (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	가끔 (5–29%)
Low platelet count	기록되지 않음
Megaloblastic anemia	기록되지 않음
Sideroblastic anemia	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Diabetes mellitus	항상
Glucose intolerance	자주 (30–79%)
Impaired glucose tolerance	자주 (30–79%)
Noninsulin-dependent diabetes	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Disease of the heart muscle	가끔 (5–29%)
Stroke-like episode	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Joint stiffness	가끔 (5–29%)
Muscle tissue disease	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Central apnea	가끔 (5–29%)
Respiratory function loss	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Growth delay	자주 (30–79%)
Severe growth delay in children	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Limited mobility of innermost hinge joint	기록되지 않음

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: WFS1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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