AtlasA quién ayudamosNuestra cienciaProductosResultados
Iniciar sesiónPreguntarSecuencie su genoma↗
Rasgos
Rasgos asociados a WFS1
wolframin ER transmembrane glycoprotein
El Human Phenotype Ontology asocia 81 rasgos a WFS1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
AtlasA quién ayudamosNuestra cienciaProductosResultados
Iniciar sesiónPreguntarSecuencie su genoma↗
AtlasA quién ayudamosNuestra cienciaProductosResultados
Iniciar sesiónPreguntarSecuencie su genoma↗
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Anxiety | Muy frecuente (80–99 %) |
| Autism spectrum disorder | Muy frecuente (80–99 %) |
| Dementia | Muy frecuente (80–99 %) |
| Depression | Muy frecuente (80–99 %) |
| Extreme thirst | Muy frecuente (80–99 %) |
| Psychosis | Muy frecuente (80–99 %) |
| Ataxia | Frecuente (30–79 %) |
| Difficulty articulating speech | Frecuente (30–79 %) |
| Epilepsy | Frecuente (30–79 %) |
| Peripheral axonal neuropathy | Frecuente (30–79 %) |
| Progressive cerebellar ataxia | Frecuente (30–79 %) |
| Tremor | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal autonomic nervous system physiology | A veces (5–29 %) |
| Behavioral abnormality | A veces (5–29 %) |
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | A veces (5–29 %) |
| Difficulty sleeping | A veces (5–29 %) |
| Hallucinations | A veces (5–29 %) |
| Intellectual disability | A veces (5–29 %) |
| Loss of developmental milestones | A veces (5–29 %) |
| Peripheral neuropathy | A veces (5–29 %) |
| Degeneration of cerebrum | No registrado |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Blind-spot enlargement | Siempre |
| Decreased clarity of vision | Siempre |
| Optic atrophy | Muy frecuente (80–99 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Frecuente (30–79 %) |
| Glaucoma | Frecuente (30–79 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Frecuente (30–79 %) |
| Marked vision impairment | Frecuente (30–79 %) |
| Optic disc pallor | Frecuente (30–79 %) |
| Eye muscle paralysis | A veces (5–29 %) |
| Drooping upper eyelid | No registrado |
| Pigmentary retinopathy | No registrado |
| Yellowish cloudy center of lens | No registrado |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hydronephrosis | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of the upper urinary tract | Frecuente (30–79 %) |
| Dull burning sensation with urination | Frecuente (30–79 %) |
| Frequent urinary tract infections | Frecuente (30–79 %) |
| Kidney damage | Frecuente (30–79 %) |
| Urinary tract abnormalities | Frecuente (30–79 %) |
| Hydroureter | No registrado |
| Lack of bladder control due to nervous system injury | No registrado |
| Testicular degeneration | No registrado |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal mesentery morphology | Frecuente (30–79 %) |
| Feeding difficulties in infancy | Frecuente (30–79 %) |
| Gastrointestinal dysmotility | Frecuente (30–79 %) |
| Constipation | A veces (5–29 %) |
| Malabsorption | A veces (5–29 %) |
| Stomach ulcer | A veces (5–29 %) |
| Poor swallowing | No registrado |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hearing impairment | Siempre |
| Sensorineural hearing impairment | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormally shaped ears | Frecuente (30–79 %) |
| Congenital sensorineural hearing impairment | Frecuente (30–79 %) |
| Progressive hearing impairment | Frecuente (30–79 %) |
| Low-frequency sensorineural hearing impairment | No registrado |
| Progressive sensorineural hearing impairment | No registrado |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Diabetes insipidus | Muy frecuente (80–99 %) |
| Central diabetes insipidus | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased function of male gonad | Frecuente (30–79 %) |
| Delayed puberty | Frecuente (30–79 %) |
| Primary gonadal insufficiency | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased activity of gonads | A veces (5–29 %) |
| Underactive thyroid | A veces (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Gastrointestinal bleeding | A veces (5–29 %) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | A veces (5–29 %) |
| Low platelet count | No registrado |
| Megaloblastic anemia | No registrado |
| Sideroblastic anemia | No registrado |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Diabetes mellitus | Siempre |
| Glucose intolerance | Frecuente (30–79 %) |
| Impaired glucose tolerance | Frecuente (30–79 %) |
| Noninsulin-dependent diabetes | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Disease of the heart muscle | A veces (5–29 %) |
| Stroke-like episode | No registrado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Joint stiffness | A veces (5–29 %) |
| Muscle tissue disease | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Central apnea | A veces (5–29 %) |
| Respiratory function loss | A veces (5–29 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Growth delay | Frecuente (30–79 %) |
| Severe growth delay in children | A veces (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Limited mobility of innermost hinge joint | No registrado |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a WFS1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
AtlasA quién ayudamosNuestra cienciaProductosResultados
Iniciar sesiónPreguntarSecuencie su genoma↗
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas