Tratti

Tratti collegati a WFS1

wolframin ER transmembrane glycoprotein

La Human Phenotype Ontology collega 81 tratti a WFS1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Anxiety	Molto spesso (80–99%)
Autism spectrum disorder	Molto spesso (80–99%)
Dementia	Molto spesso (80–99%)
Depression	Molto spesso (80–99%)
Extreme thirst	Molto spesso (80–99%)
Psychosis	Molto spesso (80–99%)
Ataxia	Spesso (30–79%)
Difficulty articulating speech	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Peripheral axonal neuropathy	Spesso (30–79%)
Progressive cerebellar ataxia	Spesso (30–79%)
Tremor	Spesso (30–79%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	A volte (5–29%)
Behavioral abnormality	A volte (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	A volte (5–29%)
Difficulty sleeping	A volte (5–29%)
Hallucinations	A volte (5–29%)
Intellectual disability	A volte (5–29%)
Loss of developmental milestones	A volte (5–29%)
Peripheral neuropathy	A volte (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Blind-spot enlargement	Sempre
Decreased clarity of vision	Sempre
Optic atrophy	Molto spesso (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Spesso (30–79%)
Glaucoma	Spesso (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Spesso (30–79%)
Marked vision impairment	Spesso (30–79%)
Optic disc pallor	Spesso (30–79%)
Eye muscle paralysis	A volte (5–29%)
Drooping upper eyelid	Non registrato
Pigmentary retinopathy	Non registrato
Yellowish cloudy center of lens	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hydronephrosis	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the upper urinary tract	Spesso (30–79%)
Dull burning sensation with urination	Spesso (30–79%)
Frequent urinary tract infections	Spesso (30–79%)
Kidney damage	Spesso (30–79%)
Urinary tract abnormalities	Spesso (30–79%)
Hydroureter	Non registrato
Lack of bladder control due to nervous system injury	Non registrato
Testicular degeneration	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal mesentery morphology	Spesso (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Spesso (30–79%)
Gastrointestinal dysmotility	Spesso (30–79%)
Constipation	A volte (5–29%)
Malabsorption	A volte (5–29%)
Stomach ulcer	A volte (5–29%)
Poor swallowing	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Hearing impairment	Sempre
Sensorineural hearing impairment	Molto spesso (80–99%)
Abnormally shaped ears	Spesso (30–79%)
Congenital sensorineural hearing impairment	Spesso (30–79%)
Progressive hearing impairment	Spesso (30–79%)
Low-frequency sensorineural hearing impairment	Non registrato
Progressive sensorineural hearing impairment	Non registrato

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Diabetes insipidus	Molto spesso (80–99%)
Central diabetes insipidus	Spesso (30–79%)
Decreased function of male gonad	Spesso (30–79%)
Delayed puberty	Spesso (30–79%)
Primary gonadal insufficiency	Spesso (30–79%)
Decreased activity of gonads	A volte (5–29%)
Underactive thyroid	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Gastrointestinal bleeding	A volte (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	A volte (5–29%)
Low platelet count	Non registrato
Megaloblastic anemia	Non registrato
Sideroblastic anemia	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Diabetes mellitus	Sempre
Glucose intolerance	Spesso (30–79%)
Impaired glucose tolerance	Spesso (30–79%)
Noninsulin-dependent diabetes	Spesso (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Disease of the heart muscle	A volte (5–29%)
Stroke-like episode	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Joint stiffness	A volte (5–29%)
Muscle tissue disease	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Central apnea	A volte (5–29%)
Respiratory function loss	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Growth delay	Spesso (30–79%)
Severe growth delay in children	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Limited mobility of innermost hinge joint	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a WFS1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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