Požymiai

Su WFS1 susiję požymiai

wolframin ER transmembrane glycoprotein

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 81 požymį su WFS1: tai požymis, pastebimas žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

WFS1

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Anxiety	Labai dažnai (80–99%)
Autism spectrum disorder	Labai dažnai (80–99%)
Dementia	Labai dažnai (80–99%)
Depression	Labai dažnai (80–99%)
Extreme thirst	Labai dažnai (80–99%)
Psychosis	Labai dažnai (80–99%)
Ataxia	Dažnai (30–79%)
Difficulty articulating speech	Dažnai (30–79%)
Epilepsy	Dažnai (30–79%)
Peripheral axonal neuropathy	Dažnai (30–79%)
Progressive cerebellar ataxia	Dažnai (30–79%)
Tremor	Dažnai (30–79%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Kartais (5–29%)
Behavioral abnormality	Kartais (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Kartais (5–29%)
Difficulty sleeping	Kartais (5–29%)
Hallucinations	Kartais (5–29%)
Intellectual disability	Kartais (5–29%)
Loss of developmental milestones	Kartais (5–29%)
Peripheral neuropathy	Kartais (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Blind-spot enlargement	Visada
Decreased clarity of vision	Visada
Optic atrophy	Labai dažnai (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Dažnai (30–79%)
Glaucoma	Dažnai (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Dažnai (30–79%)
Marked vision impairment	Dažnai (30–79%)
Optic disc pallor	Dažnai (30–79%)
Eye muscle paralysis	Kartais (5–29%)
Drooping upper eyelid	Neužfiksuota
Pigmentary retinopathy	Neužfiksuota
Yellowish cloudy center of lens	Neužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hydronephrosis	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of the upper urinary tract	Dažnai (30–79%)
Dull burning sensation with urination	Dažnai (30–79%)
Frequent urinary tract infections	Dažnai (30–79%)
Kidney damage	Dažnai (30–79%)
Urinary tract abnormalities	Dažnai (30–79%)
Hydroureter	Neužfiksuota
Lack of bladder control due to nervous system injury	Neužfiksuota
Testicular degeneration	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal mesentery morphology	Dažnai (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Dažnai (30–79%)
Gastrointestinal dysmotility	Dažnai (30–79%)
Constipation	Kartais (5–29%)
Malabsorption	Kartais (5–29%)
Stomach ulcer	Kartais (5–29%)
Poor swallowing	Neužfiksuota

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hearing impairment	Visada
Sensorineural hearing impairment	Labai dažnai (80–99%)
Abnormally shaped ears	Dažnai (30–79%)
Congenital sensorineural hearing impairment	Dažnai (30–79%)
Progressive hearing impairment	Dažnai (30–79%)
Low-frequency sensorineural hearing impairment	Neužfiksuota
Progressive sensorineural hearing impairment	Neužfiksuota

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Diabetes insipidus	Labai dažnai (80–99%)
Central diabetes insipidus	Dažnai (30–79%)
Decreased function of male gonad	Dažnai (30–79%)
Delayed puberty	Dažnai (30–79%)
Primary gonadal insufficiency	Dažnai (30–79%)
Decreased activity of gonads	Kartais (5–29%)
Underactive thyroid	Kartais (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Gastrointestinal bleeding	Kartais (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Kartais (5–29%)
Low platelet count	Neužfiksuota
Megaloblastic anemia	Neužfiksuota
Sideroblastic anemia	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Diabetes mellitus	Visada
Glucose intolerance	Dažnai (30–79%)
Impaired glucose tolerance	Dažnai (30–79%)
Noninsulin-dependent diabetes	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Disease of the heart muscle	Kartais (5–29%)
Stroke-like episode	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Joint stiffness	Kartais (5–29%)
Muscle tissue disease	Kartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Central apnea	Kartais (5–29%)
Respiratory function loss	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Growth delay	Dažnai (30–79%)
Severe growth delay in children	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Limited mobility of innermost hinge joint	Neužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su WFS1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test