Merkmale

Mit WFS1 verknüpfte Merkmale

wolframin ER transmembrane glycoprotein

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 81 Merkmale mit WFS1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Anxiety	Sehr häufig (80–99 %)
Autism spectrum disorder	Sehr häufig (80–99 %)
Dementia	Sehr häufig (80–99 %)
Depression	Sehr häufig (80–99 %)
Extreme thirst	Sehr häufig (80–99 %)
Psychosis	Sehr häufig (80–99 %)
Ataxia	Häufig (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Peripheral axonal neuropathy	Häufig (30–79 %)
Progressive cerebellar ataxia	Häufig (30–79 %)
Tremor	Häufig (30–79 %)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Manchmal (5–29 %)
Behavioral abnormality	Manchmal (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Manchmal (5–29 %)
Difficulty sleeping	Manchmal (5–29 %)
Hallucinations	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability	Manchmal (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Manchmal (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Manchmal (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Blind-spot enlargement	Immer
Decreased clarity of vision	Immer
Optic atrophy	Sehr häufig (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Häufig (30–79 %)
Glaucoma	Häufig (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Häufig (30–79 %)
Marked vision impairment	Häufig (30–79 %)
Optic disc pallor	Häufig (30–79 %)
Eye muscle paralysis	Manchmal (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Nicht erfasst
Pigmentary retinopathy	Nicht erfasst
Yellowish cloudy center of lens	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hydronephrosis	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the upper urinary tract	Häufig (30–79 %)
Dull burning sensation with urination	Häufig (30–79 %)
Frequent urinary tract infections	Häufig (30–79 %)
Kidney damage	Häufig (30–79 %)
Urinary tract abnormalities	Häufig (30–79 %)
Hydroureter	Nicht erfasst
Lack of bladder control due to nervous system injury	Nicht erfasst
Testicular degeneration	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal mesentery morphology	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Häufig (30–79 %)
Gastrointestinal dysmotility	Häufig (30–79 %)
Constipation	Manchmal (5–29 %)
Malabsorption	Manchmal (5–29 %)
Stomach ulcer	Manchmal (5–29 %)
Poor swallowing	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Immer
Sensorineural hearing impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormally shaped ears	Häufig (30–79 %)
Congenital sensorineural hearing impairment	Häufig (30–79 %)
Progressive hearing impairment	Häufig (30–79 %)
Low-frequency sensorineural hearing impairment	Nicht erfasst
Progressive sensorineural hearing impairment	Nicht erfasst

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Diabetes insipidus	Sehr häufig (80–99 %)
Central diabetes insipidus	Häufig (30–79 %)
Decreased function of male gonad	Häufig (30–79 %)
Delayed puberty	Häufig (30–79 %)
Primary gonadal insufficiency	Häufig (30–79 %)
Decreased activity of gonads	Manchmal (5–29 %)
Underactive thyroid	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Gastrointestinal bleeding	Manchmal (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Manchmal (5–29 %)
Low platelet count	Nicht erfasst
Megaloblastic anemia	Nicht erfasst
Sideroblastic anemia	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Diabetes mellitus	Immer
Glucose intolerance	Häufig (30–79 %)
Impaired glucose tolerance	Häufig (30–79 %)
Noninsulin-dependent diabetes	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Disease of the heart muscle	Manchmal (5–29 %)
Stroke-like episode	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Joint stiffness	Manchmal (5–29 %)
Muscle tissue disease	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Central apnea	Manchmal (5–29 %)
Respiratory function loss	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay	Häufig (30–79 %)
Severe growth delay in children	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Limited mobility of innermost hinge joint	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit WFS1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen