Rysy

Rysy spojené s WFS1

wolframin ER transmembrane glycoprotein

Human Phenotype Ontology spojuje s WFS1 81 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

WFS1

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Anxiety	Velmi často (80–99 %)
Autism spectrum disorder	Velmi často (80–99 %)
Dementia	Velmi často (80–99 %)
Depression	Velmi často (80–99 %)
Extreme thirst	Velmi často (80–99 %)
Psychosis	Velmi často (80–99 %)
Ataxia	Často (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Peripheral axonal neuropathy	Často (30–79 %)
Progressive cerebellar ataxia	Často (30–79 %)
Tremor	Často (30–79 %)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Někdy (5–29 %)
Behavioral abnormality	Někdy (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Někdy (5–29 %)
Difficulty sleeping	Někdy (5–29 %)
Hallucinations	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability	Někdy (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Někdy (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Někdy (5–29 %)
Degeneration of cerebrum	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Blind-spot enlargement	Vždy
Decreased clarity of vision	Vždy
Optic atrophy	Velmi často (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Často (30–79 %)
Glaucoma	Často (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Často (30–79 %)
Marked vision impairment	Často (30–79 %)
Optic disc pallor	Často (30–79 %)
Eye muscle paralysis	Někdy (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Nezaznamenáno
Pigmentary retinopathy	Nezaznamenáno
Yellowish cloudy center of lens	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hydronephrosis	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the upper urinary tract	Často (30–79 %)
Dull burning sensation with urination	Často (30–79 %)
Frequent urinary tract infections	Často (30–79 %)
Kidney damage	Často (30–79 %)
Urinary tract abnormalities	Často (30–79 %)
Hydroureter	Nezaznamenáno
Lack of bladder control due to nervous system injury	Nezaznamenáno
Testicular degeneration	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal mesentery morphology	Často (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Často (30–79 %)
Gastrointestinal dysmotility	Často (30–79 %)
Constipation	Někdy (5–29 %)
Malabsorption	Někdy (5–29 %)
Stomach ulcer	Někdy (5–29 %)
Poor swallowing	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Vždy
Sensorineural hearing impairment	Velmi často (80–99 %)
Abnormally shaped ears	Často (30–79 %)
Congenital sensorineural hearing impairment	Často (30–79 %)
Progressive hearing impairment	Často (30–79 %)
Low-frequency sensorineural hearing impairment	Nezaznamenáno
Progressive sensorineural hearing impairment	Nezaznamenáno

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Diabetes insipidus	Velmi často (80–99 %)
Central diabetes insipidus	Často (30–79 %)
Decreased function of male gonad	Často (30–79 %)
Delayed puberty	Často (30–79 %)
Primary gonadal insufficiency	Často (30–79 %)
Decreased activity of gonads	Někdy (5–29 %)
Underactive thyroid	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Gastrointestinal bleeding	Někdy (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Někdy (5–29 %)
Low platelet count	Nezaznamenáno
Megaloblastic anemia	Nezaznamenáno
Sideroblastic anemia	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Diabetes mellitus	Vždy
Glucose intolerance	Často (30–79 %)
Impaired glucose tolerance	Často (30–79 %)
Noninsulin-dependent diabetes	Často (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Disease of the heart muscle	Někdy (5–29 %)
Stroke-like episode	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Joint stiffness	Někdy (5–29 %)
Muscle tissue disease	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Central apnea	Někdy (5–29 %)
Respiratory function loss	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Growth delay	Často (30–79 %)
Severe growth delay in children	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Limited mobility of innermost hinge joint	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s WFS1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test