Trăsături

Trăsături asociate cu TMEM70

transmembrane protein 70

Human Phenotype Ontology asociază 56 trăsături cu TMEM70, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

TMEM70

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Global developmental delay	Întotdeauna
IQ between 34 and 49	Foarte des (80–99%)
Moderate global developmental delay	Foarte des (80–99%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Des (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Des (30–79%)
Epilepsy	Uneori (5–29%)
Peripheral nerve disease	Rar (1–4%)
Ataxia	Neînregistrat
Encephalopathy	Neînregistrat
Intention tremor	Neînregistrat
Leukoencephalopathy	Neînregistrat
Tremor	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Foarte des (80–99%)
Short philtrum	Foarte des (80–99%)
Receding chin	Des (30–79%)
Wide mouth	Des (30–79%)
Flat back of skull	Neînregistrat
Flat face	Neînregistrat
Long philtrum	Neînregistrat
Nasal tip, upturned	Neînregistrat
Small retruded chin	Neînregistrat
Wide nasal bridge	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Enlarged and thickened heart muscle	Foarte des (80–99%)
Abnormal aortic valve morphology	Des (30–79%)
Abnormal pulmonary valve morphology	Des (30–79%)
Cardiac failure	Des (30–79%)
Abnormal heart rate	Uneori (5–29%)
High blood pressure	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased lactate in body	Întotdeauna
3-Methylglutaconic aciduria	Foarte des (80–99%)
High blood ammonia levels	Foarte des (80–99%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Neînregistrat
Increased blood alanine	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Enlarged liver	Des (30–79%)
Delayed gastric emptying	Neînregistrat
Inguinal hernia	Neînregistrat
Umbilical hernia	Neînregistrat

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Growth delay	Des (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Des (30–79%)
Faltering weight	Neînregistrat
Small for gestational age	Neînregistrat

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hypospadias	Des (30–79%)
Undescended testes	Des (30–79%)
Abnormality of the kidney	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Foarte des (80–99%)
Flexed joint that cannot be straightened	Des (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Neînregistrat

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low levels of amniotic fluid	Foarte des (80–99%)
Premature birth	Neînregistrat

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Respiratory failure	Des (30–79%)
Respiratory function loss	Neînregistrat

Abnormal cellular phenotype

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased activity of mitochondrial ATP synthase complex	Întotdeauna

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Permanent flexion of the finger	Des (30–79%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low-set ears	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Clouding of the lens of the eye	Uneori (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Brain inflammation	Foarte des (80–99%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu TMEM70 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu