Características

Características associadas a TMEM70

transmembrane protein 70

A Human Phenotype Ontology associa 56 características a TMEM70, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

TMEM70

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Sempre
IQ between 34 and 49	Muito frequente (80–99%)
Moderate global developmental delay	Muito frequente (80–99%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Frequente (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Peripheral nerve disease	Raramente (1–4%)
Ataxia	Não registado
Encephalopathy	Não registado
Intention tremor	Não registado
Leukoencephalopathy	Não registado
Tremor	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Muito frequente (80–99%)
Short philtrum	Muito frequente (80–99%)
Receding chin	Frequente (30–79%)
Wide mouth	Frequente (30–79%)
Flat back of skull	Não registado
Flat face	Não registado
Long philtrum	Não registado
Nasal tip, upturned	Não registado
Small retruded chin	Não registado
Wide nasal bridge	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged and thickened heart muscle	Muito frequente (80–99%)
Abnormal aortic valve morphology	Frequente (30–79%)
Abnormal pulmonary valve morphology	Frequente (30–79%)
Cardiac failure	Frequente (30–79%)
Abnormal heart rate	Por vezes (5–29%)
High blood pressure	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Increased lactate in body	Sempre
3-Methylglutaconic aciduria	Muito frequente (80–99%)
High blood ammonia levels	Muito frequente (80–99%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Não registado
Increased blood alanine	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged liver	Frequente (30–79%)
Delayed gastric emptying	Não registado
Inguinal hernia	Não registado
Umbilical hernia	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Growth delay	Frequente (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Frequente (30–79%)
Faltering weight	Não registado
Small for gestational age	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Hypospadias	Frequente (30–79%)
Undescended testes	Frequente (30–79%)
Abnormality of the kidney	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Muito frequente (80–99%)
Flexed joint that cannot be straightened	Frequente (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Não registado

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Low levels of amniotic fluid	Muito frequente (80–99%)
Premature birth	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Respiratory failure	Frequente (30–79%)
Respiratory function loss	Não registado

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Decreased activity of mitochondrial ATP synthase complex	Sempre

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Permanent flexion of the finger	Frequente (30–79%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Low-set ears	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Clouding of the lens of the eye	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Brain inflammation	Muito frequente (80–99%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a TMEM70 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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