Požymiai

Su TMEM70 susiję požymiai

transmembrane protein 70

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 56 požymių su TMEM70, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Global developmental delay	Visada
IQ between 34 and 49	Labai dažnai (80–99%)
Moderate global developmental delay	Labai dažnai (80–99%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Dažnai (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Dažnai (30–79%)
Epilepsy	Kartais (5–29%)
Peripheral nerve disease	Retai (1–4 %)
Ataxia	Neužfiksuota
Encephalopathy	Neužfiksuota
Intention tremor	Neužfiksuota
Leukoencephalopathy	Neužfiksuota
Tremor	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small head	Labai dažnai (80–99%)
Short philtrum	Labai dažnai (80–99%)
Receding chin	Dažnai (30–79%)
Wide mouth	Dažnai (30–79%)
Flat back of skull	Neužfiksuota
Flat face	Neužfiksuota
Long philtrum	Neužfiksuota
Nasal tip, upturned	Neužfiksuota
Small retruded chin	Neužfiksuota
Wide nasal bridge	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Enlarged and thickened heart muscle	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal aortic valve morphology	Dažnai (30–79%)
Abnormal pulmonary valve morphology	Dažnai (30–79%)
Cardiac failure	Dažnai (30–79%)
Abnormal heart rate	Kartais (5–29%)
High blood pressure	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Increased lactate in body	Visada
3-Methylglutaconic aciduria	Labai dažnai (80–99%)
High blood ammonia levels	Labai dažnai (80–99%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Neužfiksuota
Increased blood alanine	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Enlarged liver	Dažnai (30–79%)
Delayed gastric emptying	Neužfiksuota
Inguinal hernia	Neužfiksuota
Umbilical hernia	Neužfiksuota

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Growth delay	Dažnai (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Dažnai (30–79%)
Faltering weight	Neužfiksuota
Small for gestational age	Neužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hypospadias	Dažnai (30–79%)
Undescended testes	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the kidney	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone	Labai dažnai (80–99%)
Flexed joint that cannot be straightened	Dažnai (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Neužfiksuota

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low levels of amniotic fluid	Labai dažnai (80–99%)
Premature birth	Neužfiksuota

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Respiratory failure	Dažnai (30–79%)
Respiratory function loss	Neužfiksuota

Abnormal cellular phenotype

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased activity of mitochondrial ATP synthase complex	Visada

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Permanent flexion of the finger	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low-set ears	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Clouding of the lens of the eye	Kartais (5–29%)

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Brain inflammation	Labai dažnai (80–99%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su TMEM70 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test