Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan TMEM70

transmembrane protein 70

De Human Phenotype Ontology koppelt 56 kenmerken aan TMEM70, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Global developmental delayAltijd
IQ between 34 and 49Heel vaak (80–99%)
Moderate global developmental delayHeel vaak (80–99%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosumVaak (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cellsVaak (30–79%)
EpilepsySoms (5–29%)
Peripheral nerve diseaseZelden (1–4%)
AtaxiaNiet vastgelegd
EncephalopathyNiet vastgelegd
Intention tremorNiet vastgelegd
LeukoencephalopathyNiet vastgelegd
TremorNiet vastgelegd

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormally small headHeel vaak (80–99%)
Short philtrumHeel vaak (80–99%)
Receding chinVaak (30–79%)
Wide mouthVaak (30–79%)
Flat back of skullNiet vastgelegd
Flat faceNiet vastgelegd
Long philtrumNiet vastgelegd
Nasal tip, upturnedNiet vastgelegd
Small retruded chinNiet vastgelegd
Wide nasal bridgeNiet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Enlarged and thickened heart muscleHeel vaak (80–99%)
Abnormal aortic valve morphologyVaak (30–79%)
Abnormal pulmonary valve morphologyVaak (30–79%)
Cardiac failureVaak (30–79%)
Abnormal heart rateSoms (5–29%)
High blood pressureNiet vastgelegd

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Increased lactate in bodyAltijd
3-Methylglutaconic aciduriaHeel vaak (80–99%)
High blood ammonia levelsHeel vaak (80–99%)
Higher than normal levels of lactate in bloodNiet vastgelegd
Increased blood alanineNiet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Enlarged liverVaak (30–79%)
Delayed gastric emptyingNiet vastgelegd
Inguinal herniaNiet vastgelegd
Umbilical herniaNiet vastgelegd

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Growth delayVaak (30–79%)
Prenatal growth deficiencyVaak (30–79%)
Faltering weightNiet vastgelegd
Small for gestational ageNiet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
HypospadiasVaak (30–79%)
Undescended testesVaak (30–79%)
Abnormality of the kidneySoms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low muscle toneHeel vaak (80–99%)
Flexed joint that cannot be straightenedVaak (30–79%)
Generalized decreased muscle toneNiet vastgelegd

Abnormality of prenatal development or birth

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low levels of amniotic fluidHeel vaak (80–99%)
Premature birthNiet vastgelegd

Abnormality of the respiratory system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Respiratory failureVaak (30–79%)
Respiratory function lossNiet vastgelegd

Abnormal cellular phenotype

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased activity of mitochondrial ATP synthase complexAltijd

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Permanent flexion of the fingerVaak (30–79%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low-set earsHeel vaak (80–99%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Clouding of the lens of the eyeSoms (5–29%)

Abnormality of the immune system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Brain inflammationHeel vaak (80–99%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan TMEM70 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen