Egenskaber

Egenskaber knyttet til TMEM70

transmembrane protein 70

Human Phenotype Ontology knytter 56 egenskaber til TMEM70, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

TMEM70

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Altid
IQ between 34 and 49	Meget ofte (80–99 %)
Moderate global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Peripheral nerve disease	Sjældent (1–4%)
Ataxia	Ikke registreret
Encephalopathy	Ikke registreret
Intention tremor	Ikke registreret
Leukoencephalopathy	Ikke registreret
Tremor	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Meget ofte (80–99 %)
Short philtrum	Meget ofte (80–99 %)
Receding chin	Ofte (30–79 %)
Wide mouth	Ofte (30–79 %)
Flat back of skull	Ikke registreret
Flat face	Ikke registreret
Long philtrum	Ikke registreret
Nasal tip, upturned	Ikke registreret
Small retruded chin	Ikke registreret
Wide nasal bridge	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged and thickened heart muscle	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal aortic valve morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormal pulmonary valve morphology	Ofte (30–79 %)
Cardiac failure	Ofte (30–79 %)
Abnormal heart rate	Nogle gange (5–29 %)
High blood pressure	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased lactate in body	Altid
3-Methylglutaconic aciduria	Meget ofte (80–99 %)
High blood ammonia levels	Meget ofte (80–99 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Ikke registreret
Increased blood alanine	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged liver	Ofte (30–79 %)
Delayed gastric emptying	Ikke registreret
Inguinal hernia	Ikke registreret
Umbilical hernia	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Growth delay	Ofte (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Ofte (30–79 %)
Faltering weight	Ikke registreret
Small for gestational age	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hypospadias	Ofte (30–79 %)
Undescended testes	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the kidney	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Meget ofte (80–99 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Ofte (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Ikke registreret

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low levels of amniotic fluid	Meget ofte (80–99 %)
Premature birth	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Respiratory failure	Ofte (30–79 %)
Respiratory function loss	Ikke registreret

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased activity of mitochondrial ATP synthase complex	Altid

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Permanent flexion of the finger	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low-set ears	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Clouding of the lens of the eye	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Brain inflammation	Meget ofte (80–99 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til TMEM70 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test