Tratti

Tratti collegati a TMEM70

transmembrane protein 70

La Human Phenotype Ontology collega 56 tratti a TMEM70, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

TMEM70

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Global developmental delay	Sempre
IQ between 34 and 49	Molto spesso (80–99%)
Moderate global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Spesso (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Spesso (30–79%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Peripheral nerve disease	Raramente (1–4%)
Ataxia	Non registrato
Encephalopathy	Non registrato
Intention tremor	Non registrato
Leukoencephalopathy	Non registrato
Tremor	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Molto spesso (80–99%)
Short philtrum	Molto spesso (80–99%)
Receding chin	Spesso (30–79%)
Wide mouth	Spesso (30–79%)
Flat back of skull	Non registrato
Flat face	Non registrato
Long philtrum	Non registrato
Nasal tip, upturned	Non registrato
Small retruded chin	Non registrato
Wide nasal bridge	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged and thickened heart muscle	Molto spesso (80–99%)
Abnormal aortic valve morphology	Spesso (30–79%)
Abnormal pulmonary valve morphology	Spesso (30–79%)
Cardiac failure	Spesso (30–79%)
Abnormal heart rate	A volte (5–29%)
High blood pressure	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased lactate in body	Sempre
3-Methylglutaconic aciduria	Molto spesso (80–99%)
High blood ammonia levels	Molto spesso (80–99%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Non registrato
Increased blood alanine	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged liver	Spesso (30–79%)
Delayed gastric emptying	Non registrato
Inguinal hernia	Non registrato
Umbilical hernia	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Growth delay	Spesso (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Spesso (30–79%)
Faltering weight	Non registrato
Small for gestational age	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hypospadias	Spesso (30–79%)
Undescended testes	Spesso (30–79%)
Abnormality of the kidney	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Molto spesso (80–99%)
Flexed joint that cannot be straightened	Spesso (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Non registrato

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Low levels of amniotic fluid	Molto spesso (80–99%)
Premature birth	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Respiratory failure	Spesso (30–79%)
Respiratory function loss	Non registrato

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased activity of mitochondrial ATP synthase complex	Sempre

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Permanent flexion of the finger	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Low-set ears	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Clouding of the lens of the eye	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Brain inflammation	Molto spesso (80–99%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a TMEM70 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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