Cechy

Cechy powiązane z TMEM70

transmembrane protein 70

Human Phenotype Ontology łączy z TMEM70 56 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

TMEM70

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Global developmental delay	Zawsze
IQ between 34 and 49	Bardzo często (80–99%)
Moderate global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Często (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Często (30–79%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Peripheral nerve disease	Rzadko (1–4%)
Ataxia	Nie odnotowano
Encephalopathy	Nie odnotowano
Intention tremor	Nie odnotowano
Leukoencephalopathy	Nie odnotowano
Tremor	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Bardzo często (80–99%)
Short philtrum	Bardzo często (80–99%)
Receding chin	Często (30–79%)
Wide mouth	Często (30–79%)
Flat back of skull	Nie odnotowano
Flat face	Nie odnotowano
Long philtrum	Nie odnotowano
Nasal tip, upturned	Nie odnotowano
Small retruded chin	Nie odnotowano
Wide nasal bridge	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Enlarged and thickened heart muscle	Bardzo często (80–99%)
Abnormal aortic valve morphology	Często (30–79%)
Abnormal pulmonary valve morphology	Często (30–79%)
Cardiac failure	Często (30–79%)
Abnormal heart rate	Czasami (5–29%)
High blood pressure	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Increased lactate in body	Zawsze
3-Methylglutaconic aciduria	Bardzo często (80–99%)
High blood ammonia levels	Bardzo często (80–99%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Nie odnotowano
Increased blood alanine	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Enlarged liver	Często (30–79%)
Delayed gastric emptying	Nie odnotowano
Inguinal hernia	Nie odnotowano
Umbilical hernia	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Growth delay	Często (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Często (30–79%)
Faltering weight	Nie odnotowano
Small for gestational age	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Hypospadias	Często (30–79%)
Undescended testes	Często (30–79%)
Abnormality of the kidney	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Bardzo często (80–99%)
Flexed joint that cannot be straightened	Często (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Nie odnotowano

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Low levels of amniotic fluid	Bardzo często (80–99%)
Premature birth	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Respiratory failure	Często (30–79%)
Respiratory function loss	Nie odnotowano

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Decreased activity of mitochondrial ATP synthase complex	Zawsze

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Permanent flexion of the finger	Często (30–79%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Low-set ears	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Clouding of the lens of the eye	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Brain inflammation	Bardzo często (80–99%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z TMEM70 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test