Merkmale

Mit TMEM70 verknüpfte Merkmale

transmembrane protein 70

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 56 Merkmale mit TMEM70, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Immer
IQ between 34 and 49	Sehr häufig (80–99 %)
Moderate global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Peripheral nerve disease	Selten (1–4 %)
Ataxia	Nicht erfasst
Encephalopathy	Nicht erfasst
Intention tremor	Nicht erfasst
Leukoencephalopathy	Nicht erfasst
Tremor	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Sehr häufig (80–99 %)
Short philtrum	Sehr häufig (80–99 %)
Receding chin	Häufig (30–79 %)
Wide mouth	Häufig (30–79 %)
Flat back of skull	Nicht erfasst
Flat face	Nicht erfasst
Long philtrum	Nicht erfasst
Nasal tip, upturned	Nicht erfasst
Small retruded chin	Nicht erfasst
Wide nasal bridge	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged and thickened heart muscle	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal aortic valve morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormal pulmonary valve morphology	Häufig (30–79 %)
Cardiac failure	Häufig (30–79 %)
Abnormal heart rate	Manchmal (5–29 %)
High blood pressure	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased lactate in body	Immer
3-Methylglutaconic aciduria	Sehr häufig (80–99 %)
High blood ammonia levels	Sehr häufig (80–99 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Nicht erfasst
Increased blood alanine	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver	Häufig (30–79 %)
Delayed gastric emptying	Nicht erfasst
Inguinal hernia	Nicht erfasst
Umbilical hernia	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay	Häufig (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Häufig (30–79 %)
Faltering weight	Nicht erfasst
Small for gestational age	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hypospadias	Häufig (30–79 %)
Undescended testes	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the kidney	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Sehr häufig (80–99 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Häufig (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Nicht erfasst

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low levels of amniotic fluid	Sehr häufig (80–99 %)
Premature birth	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Respiratory failure	Häufig (30–79 %)
Respiratory function loss	Nicht erfasst

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased activity of mitochondrial ATP synthase complex	Immer

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Permanent flexion of the finger	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Clouding of the lens of the eye	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Brain inflammation	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit TMEM70 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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