Rysy

Rysy spojené s TMEM70

transmembrane protein 70

Human Phenotype Ontology spojuje s TMEM70 56 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

TMEM70

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Vždy
IQ between 34 and 49	Velmi často (80–99 %)
Moderate global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Často (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Často (30–79 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Peripheral nerve disease	Vzácně (1–4 %)
Ataxia	Nezaznamenáno
Encephalopathy	Nezaznamenáno
Intention tremor	Nezaznamenáno
Leukoencephalopathy	Nezaznamenáno
Tremor	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Velmi často (80–99 %)
Short philtrum	Velmi často (80–99 %)
Receding chin	Často (30–79 %)
Wide mouth	Často (30–79 %)
Flat back of skull	Nezaznamenáno
Flat face	Nezaznamenáno
Long philtrum	Nezaznamenáno
Nasal tip, upturned	Nezaznamenáno
Small retruded chin	Nezaznamenáno
Wide nasal bridge	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged and thickened heart muscle	Velmi často (80–99 %)
Abnormal aortic valve morphology	Často (30–79 %)
Abnormal pulmonary valve morphology	Často (30–79 %)
Cardiac failure	Často (30–79 %)
Abnormal heart rate	Někdy (5–29 %)
High blood pressure	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased lactate in body	Vždy
3-Methylglutaconic aciduria	Velmi často (80–99 %)
High blood ammonia levels	Velmi často (80–99 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Nezaznamenáno
Increased blood alanine	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged liver	Často (30–79 %)
Delayed gastric emptying	Nezaznamenáno
Inguinal hernia	Nezaznamenáno
Umbilical hernia	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Growth delay	Často (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Často (30–79 %)
Faltering weight	Nezaznamenáno
Small for gestational age	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hypospadias	Často (30–79 %)
Undescended testes	Často (30–79 %)
Abnormality of the kidney	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Velmi často (80–99 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Často (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Nezaznamenáno

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Low levels of amniotic fluid	Velmi často (80–99 %)
Premature birth	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Respiratory failure	Často (30–79 %)
Respiratory function loss	Nezaznamenáno

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased activity of mitochondrial ATP synthase complex	Vždy

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Permanent flexion of the finger	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Clouding of the lens of the eye	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Brain inflammation	Velmi často (80–99 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s TMEM70 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test