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Rasgos

Rasgos asociados a TMEM70

transmembrane protein 70

El Human Phenotype Ontology asocia 56 rasgos a TMEM70, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Global developmental delaySiempre
IQ between 34 and 49Muy frecuente (80–99 %)
Moderate global developmental delayMuy frecuente (80–99 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosumFrecuente (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cellsFrecuente (30–79 %)
EpilepsyA veces (5–29 %)
Peripheral nerve diseaseRaro (1–4 %)
AtaxiaNo registrado
EncephalopathyNo registrado
Intention tremorNo registrado
LeukoencephalopathyNo registrado
TremorNo registrado

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormally small headMuy frecuente (80–99 %)
Short philtrumMuy frecuente (80–99 %)
Receding chinFrecuente (30–79 %)
Wide mouthFrecuente (30–79 %)
Flat back of skullNo registrado
Flat faceNo registrado
Long philtrumNo registrado
Nasal tip, upturnedNo registrado
Small retruded chinNo registrado
Wide nasal bridgeNo registrado

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Enlarged and thickened heart muscleMuy frecuente (80–99 %)
Abnormal aortic valve morphologyFrecuente (30–79 %)
Abnormal pulmonary valve morphologyFrecuente (30–79 %)
Cardiac failureFrecuente (30–79 %)
Abnormal heart rateA veces (5–29 %)
High blood pressureNo registrado

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Increased lactate in bodySiempre
3-Methylglutaconic aciduriaMuy frecuente (80–99 %)
High blood ammonia levelsMuy frecuente (80–99 %)
Higher than normal levels of lactate in bloodNo registrado
Increased blood alanineNo registrado

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Enlarged liverFrecuente (30–79 %)
Delayed gastric emptyingNo registrado
Inguinal herniaNo registrado
Umbilical herniaNo registrado

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Growth delayFrecuente (30–79 %)
Prenatal growth deficiencyFrecuente (30–79 %)
Faltering weightNo registrado
Small for gestational ageNo registrado

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
HypospadiasFrecuente (30–79 %)
Undescended testesFrecuente (30–79 %)
Abnormality of the kidneyA veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Low muscle toneMuy frecuente (80–99 %)
Flexed joint that cannot be straightenedFrecuente (30–79 %)
Generalized decreased muscle toneNo registrado

Abnormality of prenatal development or birth

RasgoFrecuencia con la que aparece
Low levels of amniotic fluidMuy frecuente (80–99 %)
Premature birthNo registrado

Abnormality of the respiratory system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Respiratory failureFrecuente (30–79 %)
Respiratory function lossNo registrado

Abnormal cellular phenotype

RasgoFrecuencia con la que aparece
Decreased activity of mitochondrial ATP synthase complexSiempre

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Permanent flexion of the fingerFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Low-set earsMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Clouding of the lens of the eyeA veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Brain inflammationMuy frecuente (80–99 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a TMEM70 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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